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La Fundación Lucha contra la Ceguera de Estados Unidos reúne expertos para discutir las opciones terapéuticas para la enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt es la principal causa mundial de degeneración macular hereditaria. Solo en los Estados Unidos afecta a 30.000 personas, y constituye un reto comprenderla y encontrar un tratamiento. Mientras que esta enfermedad causa a menudo una pérdida grave de la visión central, su efecto sobre la vista y la retina puede variar en gran medida de un paciente a otro. El Stargardt normalmente afecta en la infancia o la adolescencia, pero hay formas que causan una pérdida significativa de la visión mucho más tarde en la vida. Asimismo, la visión de un paciente puede permanecer estable durante muchos años, antes de que se produzca una caída relativamente repentina y pronunciada.
El pasado 17 Feb. 2017 el Instituto de Investigación Clínica (CRI) de la Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB) de Estados Unidos convocó a 70 de los mayores expertos mundiales en investigación sobre la enfermedad de Stargardt en Cleveland, Ohio, para discutir estos desafíos y el estado actual del desarrollo de terapias. Gran parte de la información y los datos compartidos durante la reunión surgieron de ProgSTAR, un estudio de historia natural financiado por la FFB-CRI realizado sobre 365 pacientes de Stargardt.
“La industria farmacéutica, incluyendo tanto compañías emergentes como consolidadas, está muy interesada en nuestra convención sobre la enfermedad de Stargardt, dado que hemos reunido a todos los actores. Somos una fuente transparente de valiosa información”, dijo la Dra. Patricia Zilliox, jefa de desarrollo de fármacos del FFB-CRI. “Planeamos publicar una visión general de la reunión, de forma que la información y los resultados estén disponibles para todos los sectores académicos de la industria y la investigación. Nuestro objetivo es hacer avanzar todo este campo”.
El Dr. Artur Cideciyan, investigador de la Universidad de Pensilvania y de ProgSTAR, ofreció un amplio resumen inaugural sobre la enfermedad de Stargardt, la cual se encuentra con mayor frecuencia causada por mutaciones en el gen ABCA4. En términos simples, la enfermedad de Stargardt es un problema de gestión de residuos. El Dr. Cideciyan explicó que su marca distintiva es la acumulación de depósitos tóxicos de la sustancia llamada lipofuscina en una capa de células de soporte llamada epitelio pigmentario de la retina (EPR). Este proporciona nutrientes esenciales y lleva a cabo el manejo de los residuos de los fotorreceptores, que son las células que hacen posible la visión. Cuando el EPR degenera debido a la acumulación de lipofuscina, los fotorreceptores y la visión se pierden.
El Dr. Cideciyan resaltó que la enfermedad comienza en, o cerca de, el mismo centro de la retina, en la región conocida como la fóvea. Con el tiempo, la región de degeneración se expande hacia afuera, es decir, el punto ciego del paciente se hace mayor. La variabilidad en el inicio de la enfermedad hace que el desarrollo de una terapia sea un desafío, especialmente el diseño de estudios en seres humanos y la selección de participantes para demostrar que un tratamiento emergente está retrasando o deteniendo el progreso de la enfermedad. La investigación del Dr. Cideciyan ha revelado que para muchos pacientes la visión permanece estable durante muchos años, antes de que tenga lugar una caída brusca y súbita cuando la degeneración se acelera, y la pérdida de la visión aumente rápidamente.
El Dr. Philip Rosenfeld, de Bascom Palmer, Universidad de Miami, presentó un fármaco llamado Emixustat, de la compañía Acucela, que está diseñado para reducir la acumulación de lipofuscina y preservar la visión ralentizando el ciclo visual, es decir, el procesamiento de la vitamina A en la retina que hace posible la visión. Aquella representa el combustible para el proceso, y la lipofuscina es el subproducto no deseado. En un ensayo clínico para personas con la forma seca de degeneración macular asociada a la edad (DMAE), el fármaco de Acucela no consiguió ralentizar el proceso de la enfermedad. Aunque la DMAE está causada en parte por la acumulación de residuos en la retina, numerosos factores genéticos y de estilo de vida están involucrados en esta compleja enfermedad. Los investigadores postulan, por tanto, que ralentizar el ciclo visual puede no ser suficiente para salvar la visión en pacientes con DMAE seca. Sin embargo, Acucela cree que la enfermedad de Stargardt puede ser una diana mejor para este tratamiento, y está reclutando participantes actualmente en Estados Unidos para un ensayo clínico en fase II.
No obstante, la buena noticia del ensayo clínico del Emixustat sobre la DMAE seca fue que las pruebas llevadas a cabo en los pacientes revelaron que el fármaco administrado de forma oral estaba probablemente llegando a la retina, donde era necesario. Desafortunadamente, no tuvo un efecto observable en la enfermedad. “¿Un estudio fallido? No existe tal cosa”, dijo el Dr. Rosenfeld. “Siempre aprendemos algo”.
El Dr. Ilyas Washington, de la Universidad de Columbia y fundador científico de la compañía Alkeus, presentó su estrategia prometedora para reducir la acumulación de lipofuscina, es decir, abordar el problema del manejo de desechos. La terapia emergente de Alkeus, el ALK-001, es una forma modificada de la vitamina A que, cuando se metaboliza en la retina, origina muchos menos residuos. Los científicos desarrollaron el ALK-001 sustituyendo átomos de hidrógeno en la molécula de vitamina A por deuterio. Conocida como vitamina A deuterada, “se quema de una forma más limpia” que su forma natural. El deuterio es una forma segura, natural y no radioactiva del hidrógeno que está presente en el cuerpo humano. El ALK-001 se encuentra ahora en fase clínica II sobre la enfermedad de Stargardt
Otros ponentes discutieron en la convención una serie de tratamientos potenciales que contemplan terapia génica y con células madre, así como variados enfoques farmacológicos. Sin embargo, dado que no todo va a funcionar, y que incluso los tratamientos que lo hagan no serán de ayuda todos los afectados, el reto consiste en que se precisará abordar múltiples estrategias para salvar la visión de todos los pacientes.
“Confío en que nuestra reunión haya alcanzado el objetivo de compartir conocimiento, de forma que los investigadores y desarrolladores de fármacos estén mejor equipados para atender las necesidades de los pacientes con enfermedad de Stargardt”, dijo el médico Hendrik Scholl, investigador principal de ProgSTAR en la Universidades de Basilea y Johns Hopkins. “Este es un foco de atención importante para la Fundación y la comunidad científica. Seguiremos reuniendo a actores clave para que colaboremos en trasladar terapias que preserven la visión de la manera más rápida y efectiva a las personas que las necesitan”.

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Para mayor información (en inglés):
•Enfermedad de Stargardt: http://www.blindness.org/stargardt-disease
•ProgSTAR (FFB-CRI): http://www.blindness.org/press-releases/progstar-global-natural-history-study-stargardt-disease-featured-arvo
•Emixustat (Acucela): https://www.acucela.com/pipeline/development/emixustat-stargardt/index.html
•Ensayo clinico: https://clinicaltrials.gov/show/NCT03033108
•ALK-001 (Alkeus). http://www.alkeuspharma.com/stargardt.html
•Ensayo clinico: https://clinicaltrials.gov/show/NCT02402660

Primer ensayo clínico para la aniridia congénita

Restaurar, incluso regenerar, las alteraciones de la aniridia comienza a ser una realidad. Así lo hizo saber Cheryl Y Gregory-Evans (Universidad de Vancouver, Canadá), durante la Conferencia Europea de Aniridia, que se celebró el pasado mes de agosto en Duisburgo (Alemania).

La Asociación Española de Aniridia, que participó en dicha conferencia, recibió esta noticia con esperanza, pero con cautela, al estar todavía en ensayo clínico y no conocer aún los resultados del mismo. Según explicó la doctora, actualmente se está desarrollando una novedosa terapia génica para una alteración concreta en los pacientes con aniridia congénita. De hecho, en estos momentos se está realizando un ensayo clínico en niños con aniridia para tratar las alteraciones provocadas por el mal funcionamiento del gen Pax6, responsable, en la mayoría de los casos, de esta enfermedad de baja prevalencia, la aniridia.

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III ENCUENTRO CIENTÍFICO SOBRE LA ATROFIA DE NERVIO ÓPTICO DE LEBER

Organiza: ASANOL y Universidad de Barcelona.
Patrocina: ASANOL, Laboratorios SANTHERA, ONCE y contribuciones privadas
Ciudad: Barcelona
Fecha: 3 de octubre de 2015

La Asociación Española de Atrofia de Nervio Óptico de Leber (ASANOL) celebra cada dos años un encuentro científico dedicado a mostrar las últimas novedades médicas y farmacéuticas en cuanto a esta patología. Para 2015, la ciudad elegida ha sido Barcelona, y el programa científico se encuentra ya cerrado como sigue.

PROGRAMA:
9.30-10.00 Inauguración del Encuentro.
Jordi Arruga Ginebreda. Responsable médico del evento
Pedro Luengo. Presidente de ASANOL.

10.00-10.25 “Causas genéticas de la atrofia primaria del nervio óptico. Nuevas herramientas moleculares para la terapia”.
Roser González Duarte. Universidad de Barcelona

10.25-10.50 “LHON: clinical features and natural history”. (NOHL: aspectos clínicos e historia natural). 
Philip Griffiths. St Bernard’s Hospital Gibraltar. [Traducción simultánea profesional. Inglés-español].

10.50-11.15 Pausa

11.15-11.40    Beyond the eyes: “plus” features in LHON” (Tras los ojos: “más” rasgos en NOHL).
Chiara La Morgia. Universidad de Bolonia. [Traducción simultánea profesional. Inglés-Español]

11.40-12.05   “Genetics and environment in LHON: compensatory mechanisms in different types of patients” (Genética y medio en NOHL: Mecanismos compensatorios en diferentes tipos de pacientes).
Valerio Carelli. Universidad de Bolonia. [Traducción simultánea profesional. Inglés-español]

12.05-12.30    Pausa

12.30-12.55 “Treatment strategies for LHON” (Estrategias de tratamientos para NOHL).
Patrick Yu Wai Man. Universidad de Newcastle. [Traducción simultánea profesional. Inglés-español]

12.55-13.20 “Drugs and other toxics triggering LHON”. (Fármacos y otros tóxicos desencadenantes de NOHL). 
Jordi Arruga Ginebreda. Hospital de Bellvitge.

13.20-14.00    Turno de preguntas (preferentemente de profesionales)

14.00-17.00 Comida de socios e invitados.

17.00-19.00    Mesa redonda: “La Atrofia de Nervio Óptico de Leber Hoy”. Investigaciones, tratamientos y perspectivas de futuro. El acto será abierto para todos los socios para que expresen sus preguntas más básicas sobre la enfermedad a los máximos especialistas. Se desarrollará de manera informal, y serán los asistentes los que realizarán la traducción simultánea a los invitados.”

LUGAR DE REALIZACIÓN:
CASA DEL MAR.
Dirección: Carrer D´Albareda nº1, 08004, Barcelona
Teléfono: 93 441 48 59
Sitio web: http://xecat.gencat.cat/equipaments/casa-del-mar-de-barcelona

COSTE:
La asistencia al encuentro será totalmente gratuita. Además, el coste de la comida de trabajo del sábado 3 de octubre, correrá finalmente a cargo de ASANOL

INSCRIPCIONES:
Todas aquellas personas que desean asistir, tanto en calidad de científicos como de afectados, deben acceder al siguiente formulario de inscripción y registrarse. Importante: Debe rellenarse una inscripción por cada asistente:
https://docs.google.com/forms/d/15ZVd9ml2l1rY8ZhrSXpaafIzPRT2c5juB6Xn2sIg1E/viewform?usp=send_form

AYUDAS:
Conscientes de la crisis económica, desde la Junta Directiva no queremos que nadie por motivos económico con interés en participar, no lo pueda hacer. Por ello, animamos a los socios interesados con dificultades económicas, a que se pongan en contacto con nuestra Trabajadora Social para estudiar y resolver su caso particular.

INFORMACIÓN:
Para ampliar información, puede acudir a las siguientes vías:
Correo electrónico: secretaria@asanol.com y asociacionasanol@gmail.com
Teléfono: 602 216 455 o bien 647919581

 

Una fábrica de misiles teledirigidos contra las enfermedades

El virus del sida es un enemigo escurridizo. Hasta ahora no ha sido posible crear una vacuna que proteja lo suficiente contra el microorganismo y uno de los motivos es que de momento solo se ha utilizado una proteína como señal para que el sistema inmune identifique la amenaza y la ataque después, cuando se la encuentre. Ahora, un equipo de la Universidad de Santiago de Compostela dirigido por María José Alonso ha empleado la nanotecnología para diseñar una vacuna que supere esas limitaciones. “Como una sola molécula no ha funcionado, lo que hacemos es administrar doce moléculas, doce trocitos de proteína empaquetados de tal manera que los hacemos atractivos para el sistema inmune”, explica Alonso.

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