Archivos de la categoría Investigación

Innovaciones en materia de tecnología accesible “Rompiendo las barreras de la discapacidad visual”

¿Oscuridad total? ¿No diferencia colores? ¿Muy poca visión? Lo que es perder la vista, la mayoría de personas no lo alcanza a imaginar y sin embargo, esta es la realidad de muchos que viven con una discapacidad visual o completamente ciegos. Aunque el bastón blanco o un perro guía son apoyos tradicionalmente conocidos, en una era tecnológica surgen muchas otras ayudas que podrían facilitar la vida diaria de las personas con ceguera o deficiencia visual. Desde lentes con cámara para leer o Smartwatch con braille, hasta aplicaciones accesibles que ofrecen mas libertad e independencia. Les presentamos una lista de los mejores avances tecnológicos e innovaciones, que están cambiando la vida de personas con discapacidad visual. Sigue leyendo

Red Europea de Referencia en Enfermedades Raras Oculares (ERN-EYE)

A finales del pasado año, la Unión Europea aprobó el establecimiento de una Red Europea de Referencia en Enfermedades Raras Oculares. La red, denominada ERN-EYE por sus siglas en ingles, comenzó a operar oficialmente el pasado mes de abril, con su primera reunión de trabajo en Tuebingen, Alemania. Sigue leyendo

Tesis doctoral: Metodologías de alto rendimiento para la identificación de nuevas mutaciones y genes causantes de distrofias de retina. Estudio funcional de nuevos candidatos

Portada Tesis

Defensa

13 de septiembre 11h, Facultat de Biologia, Universidad de Barcelona

Tribunal

Directores

  • Dra. Roser González Duarte, Catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona, Facultat de Biología
  • Bru Cormand Rifà.

Doctoranda

Marta de Castro Miró Sigue leyendo

Nuevas técnicas de edición genética: El CRISPR, presente y futuro de la investigación del albinismo

MONTOLIU-AVILA-

Piel nívia, ojos azulados y pelo lechoso. La falta de pigmentación es la imagen más representativas de las personas albinas, pero esta particularidad es de lo más variable entre las más de 3.500 personas afectadas por esta condición genética tan solo en el Estado español. Aunque menos conocida, la verdadera característica común entre los cerca de diez tipos de albinismo que se han descrito es la pérdida de visión, y es que sin fóvea –zona de la retina donde se concentran la mayor parte de los fotoreceptores–, la agudeza visual de las personas albinas apenas llega al 10%. Sigue leyendo

OrCam MyEye, una cámara que permite leer a personas con discapacidad visual en tiempo real

Gafas OrCam MyEye
En España son casi un millón de personas las que padecen algún tipo de discapacidad visual, de las cuales, 58.300 son ciegas totales.
La firma israelí OrCam Technologies Ltd. en una apuesta por mejorar la vida de millones de personas, ha elaborado un dispositivo de lectura y reconocimiento visual que permite oír lo que no se ve. Sigue leyendo

Se buscan pacientes con distrofia de Bietti

La Distrofia Cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa hereditaria del ojo, clasificada como enfermedad rara. Cuyos síntomas incluyen depósitos (cristales) de color blancoamarillento brillante en la retina y en el limbo de la cornea; una progresiva atrofia de la retina y el Epitelio Pigmentario Retiniano(coroidecapilares y coroide) (las ultimas capas del ojo).Esto tiende a una progresiva ceguera nocturna y una perdida de agudeza visual. Sigue leyendo

Conferencias Internacionales Síndrome de Wolfram 2017

Valoraciones Síndrome de Wolfram 2017:
Sábado 20 de mayo. Costacabana (Almería), C/ Rubén Darío s/n.

1. Apertura del acto: Dra. Gema Esteban (Presidenta AEISW. Coordinadora Equipo Multidisciplinar Español Síndrome de Wolfram). Sr. Gonzalo Rivas ( Director General de Discapacidad de Andalucía), Sra. Gracia Fernández Moya (Delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía en Almería). Sr. José María Martín Fernández (Delegado de Igualdad, Salud y Políticas Sociales en Almería) y Representantes Invitados. 10:00 a 10:30 horas.
2. Dra. Gema Esteban Bueno. Coordinadora del Grupo Clínico Español y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. “Andando hacia el futuro: El Síndrome de Wolfram en España”. 10:30 a 10:45 horas.
3. Conferencia del Dr. Tim Barret: “Ensayo Clínico Internacional para evaluar de eficacia y seguridad de valproato sódico, en pacientes pediátricos y adultos con síndrome de Wolfram” (International Clinical to evaluate efficacy and Safety of Sodium Valproate, in Paediatric and Adult Patients with Wolfram Syndrome). University of Birmingham, Birminghams Children Hospital. UK. 10:45 a 12:00 horas.
4. Conferencia del Dr. Fumihiko Urano: “Desarrollo Terapéutico y Ensayos Clínicos del Síndrome de Wolfram” (Therapeutic Development and Clinical Trials for Wolfram Syndrome). Professor of Medicine Washington University School of Medicine. 12:00 a 13:00 horas.
5. Conferencia de la Dra. Virgine Picard: “Cooperación entre la Asociación Síndrome de Wolfram, Fundación Eye Hope y Fundación Snow para financiar proyectos de investigación” (Cooperation between Association syndrome de Wolfram, the Eye Hope Foundation and the Snow Foundation to fund research projects). Association du Syndrome de Wolfram. France. 13:00 a 14:00 horas.
6. Acto de clausura con la actuación de Mayte Beltrán. Bailaora y codirectora de la Escuela el Jaleo.14:00 a 14:30.
7. Jornada de convivencia: Comida en Club Jairan y espacio de relajación en la piscina Jairan para familias con Wolfram. A partir de las 14:30 horas.

Nota: Las personas no afectadas por esta patología que quieran asistir a comida y piscina, deben hacer previa inscripción al correo ts.wolfram@gmail.com

La Fundación Lucha contra la Ceguera de Estados Unidos reúne expertos para discutir las opciones terapéuticas para la enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt es la principal causa mundial de degeneración macular hereditaria. Solo en los Estados Unidos afecta a 30.000 personas, y constituye un reto comprenderla y encontrar un tratamiento. Mientras que esta enfermedad causa a menudo una pérdida grave de la visión central, su efecto sobre la vista y la retina puede variar en gran medida de un paciente a otro. El Stargardt normalmente afecta en la infancia o la adolescencia, pero hay formas que causan una pérdida significativa de la visión mucho más tarde en la vida. Asimismo, la visión de un paciente puede permanecer estable durante muchos años, antes de que se produzca una caída relativamente repentina y pronunciada.
El pasado 17 Feb. 2017 el Instituto de Investigación Clínica (CRI) de la Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB) de Estados Unidos convocó a 70 de los mayores expertos mundiales en investigación sobre la enfermedad de Stargardt en Cleveland, Ohio, para discutir estos desafíos y el estado actual del desarrollo de terapias. Gran parte de la información y los datos compartidos durante la reunión surgieron de ProgSTAR, un estudio de historia natural financiado por la FFB-CRI realizado sobre 365 pacientes de Stargardt.
“La industria farmacéutica, incluyendo tanto compañías emergentes como consolidadas, está muy interesada en nuestra convención sobre la enfermedad de Stargardt, dado que hemos reunido a todos los actores. Somos una fuente transparente de valiosa información”, dijo la Dra. Patricia Zilliox, jefa de desarrollo de fármacos del FFB-CRI. “Planeamos publicar una visión general de la reunión, de forma que la información y los resultados estén disponibles para todos los sectores académicos de la industria y la investigación. Nuestro objetivo es hacer avanzar todo este campo”.
El Dr. Artur Cideciyan, investigador de la Universidad de Pensilvania y de ProgSTAR, ofreció un amplio resumen inaugural sobre la enfermedad de Stargardt, la cual se encuentra con mayor frecuencia causada por mutaciones en el gen ABCA4. En términos simples, la enfermedad de Stargardt es un problema de gestión de residuos. El Dr. Cideciyan explicó que su marca distintiva es la acumulación de depósitos tóxicos de la sustancia llamada lipofuscina en una capa de células de soporte llamada epitelio pigmentario de la retina (EPR). Este proporciona nutrientes esenciales y lleva a cabo el manejo de los residuos de los fotorreceptores, que son las células que hacen posible la visión. Cuando el EPR degenera debido a la acumulación de lipofuscina, los fotorreceptores y la visión se pierden.
El Dr. Cideciyan resaltó que la enfermedad comienza en, o cerca de, el mismo centro de la retina, en la región conocida como la fóvea. Con el tiempo, la región de degeneración se expande hacia afuera, es decir, el punto ciego del paciente se hace mayor. La variabilidad en el inicio de la enfermedad hace que el desarrollo de una terapia sea un desafío, especialmente el diseño de estudios en seres humanos y la selección de participantes para demostrar que un tratamiento emergente está retrasando o deteniendo el progreso de la enfermedad. La investigación del Dr. Cideciyan ha revelado que para muchos pacientes la visión permanece estable durante muchos años, antes de que tenga lugar una caída brusca y súbita cuando la degeneración se acelera, y la pérdida de la visión aumente rápidamente.
El Dr. Philip Rosenfeld, de Bascom Palmer, Universidad de Miami, presentó un fármaco llamado Emixustat, de la compañía Acucela, que está diseñado para reducir la acumulación de lipofuscina y preservar la visión ralentizando el ciclo visual, es decir, el procesamiento de la vitamina A en la retina que hace posible la visión. Aquella representa el combustible para el proceso, y la lipofuscina es el subproducto no deseado. En un ensayo clínico para personas con la forma seca de degeneración macular asociada a la edad (DMAE), el fármaco de Acucela no consiguió ralentizar el proceso de la enfermedad. Aunque la DMAE está causada en parte por la acumulación de residuos en la retina, numerosos factores genéticos y de estilo de vida están involucrados en esta compleja enfermedad. Los investigadores postulan, por tanto, que ralentizar el ciclo visual puede no ser suficiente para salvar la visión en pacientes con DMAE seca. Sin embargo, Acucela cree que la enfermedad de Stargardt puede ser una diana mejor para este tratamiento, y está reclutando participantes actualmente en Estados Unidos para un ensayo clínico en fase II.
No obstante, la buena noticia del ensayo clínico del Emixustat sobre la DMAE seca fue que las pruebas llevadas a cabo en los pacientes revelaron que el fármaco administrado de forma oral estaba probablemente llegando a la retina, donde era necesario. Desafortunadamente, no tuvo un efecto observable en la enfermedad. “¿Un estudio fallido? No existe tal cosa”, dijo el Dr. Rosenfeld. “Siempre aprendemos algo”.
El Dr. Ilyas Washington, de la Universidad de Columbia y fundador científico de la compañía Alkeus, presentó su estrategia prometedora para reducir la acumulación de lipofuscina, es decir, abordar el problema del manejo de desechos. La terapia emergente de Alkeus, el ALK-001, es una forma modificada de la vitamina A que, cuando se metaboliza en la retina, origina muchos menos residuos. Los científicos desarrollaron el ALK-001 sustituyendo átomos de hidrógeno en la molécula de vitamina A por deuterio. Conocida como vitamina A deuterada, “se quema de una forma más limpia” que su forma natural. El deuterio es una forma segura, natural y no radioactiva del hidrógeno que está presente en el cuerpo humano. El ALK-001 se encuentra ahora en fase clínica II sobre la enfermedad de Stargardt
Otros ponentes discutieron en la convención una serie de tratamientos potenciales que contemplan terapia génica y con células madre, así como variados enfoques farmacológicos. Sin embargo, dado que no todo va a funcionar, y que incluso los tratamientos que lo hagan no serán de ayuda todos los afectados, el reto consiste en que se precisará abordar múltiples estrategias para salvar la visión de todos los pacientes.
“Confío en que nuestra reunión haya alcanzado el objetivo de compartir conocimiento, de forma que los investigadores y desarrolladores de fármacos estén mejor equipados para atender las necesidades de los pacientes con enfermedad de Stargardt”, dijo el médico Hendrik Scholl, investigador principal de ProgSTAR en la Universidades de Basilea y Johns Hopkins. “Este es un foco de atención importante para la Fundación y la comunidad científica. Seguiremos reuniendo a actores clave para que colaboremos en trasladar terapias que preserven la visión de la manera más rápida y efectiva a las personas que las necesitan”.

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Para mayor información (en inglés):
•Enfermedad de Stargardt: http://www.blindness.org/stargardt-disease
•ProgSTAR (FFB-CRI): http://www.blindness.org/press-releases/progstar-global-natural-history-study-stargardt-disease-featured-arvo
•Emixustat (Acucela): https://www.acucela.com/pipeline/development/emixustat-stargardt/index.html
•Ensayo clinico: https://clinicaltrials.gov/show/NCT03033108
•ALK-001 (Alkeus). http://www.alkeuspharma.com/stargardt.html
•Ensayo clinico: https://clinicaltrials.gov/show/NCT02402660