Archivo de la categoría: Investigación

Actualización de la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE)

En los siguientes enlaces se podrán encontrar una serie de artículos referidos a la DMAE, una enfermedad muy frecuente en personas mayores y con controversias en su prevención y tratamiento. Que aparecen publicados en la Web Ocularis:  https://ocularis.es/

Primer artículo “Actualización en degeneración macular (I): suplementos nutricionales”: https://ocularis.es/actualizacion-degeneracion-macular-i-suplementos-nutricionales/

Segundo artículo: “Actualización en degeneración macular (II): el escándalo de los antiangiogénicos”: https://ocularis.es/actualizacion-degeneracion-macular-ii-escandalo-los-antiangiogenicos/

Tercer artículo: “Actualización en degeneración macular (III): la situación en España”: https://ocularis.es/actualizacion-degeneracion-macular-iii-la-situacion-espana/

Innovaciones en materia de tecnología accesible “Rompiendo las barreras de la discapacidad visual”

¿Oscuridad total? ¿No diferencia colores? ¿Muy poca visión? Lo que es perder la vista, la mayoría de personas no lo alcanza a imaginar y sin embargo, esta es la realidad de muchos que viven con una discapacidad visual o completamente ciegos. Aunque el bastón blanco o un perro guía son apoyos tradicionalmente conocidos, en una era tecnológica surgen muchas otras ayudas que podrían facilitar la vida diaria de las personas con ceguera o deficiencia visual. Desde lentes con cámara para leer o Smartwatch con braille, hasta aplicaciones accesibles que ofrecen mas libertad e independencia. Les presentamos una lista de los mejores avances tecnológicos e innovaciones, que están cambiando la vida de personas con discapacidad visual. Continue reading

Red Europea de Referencia en Enfermedades Raras Oculares (ERN-EYE)

A finales del pasado año, la Unión Europea aprobó el establecimiento de una Red Europea de Referencia en Enfermedades Raras Oculares. La red, denominada ERN-EYE por sus siglas en ingles, comenzó a operar oficialmente el pasado mes de abril, con su primera reunión de trabajo en Tuebingen, Alemania. Continue reading

Tesis doctoral: Metodologías de alto rendimiento para la identificación de nuevas mutaciones y genes causantes de distrofias de retina. Estudio funcional de nuevos candidatos

Portada Tesis

Defensa

13 de septiembre 11h, Facultat de Biologia, Universidad de Barcelona

Tribunal

Directores

  • Dra. Roser González Duarte, Catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona, Facultat de Biología
  • Bru Cormand Rifà.

Doctoranda

Marta de Castro Miró Continue reading

Nuevas técnicas de edición genética: El CRISPR, presente y futuro de la investigación del albinismo

MONTOLIU-AVILA-

Piel nívia, ojos azulados y pelo lechoso. La falta de pigmentación es la imagen más representativas de las personas albinas, pero esta particularidad es de lo más variable entre las más de 3.500 personas afectadas por esta condición genética tan solo en el Estado español. Aunque menos conocida, la verdadera característica común entre los cerca de diez tipos de albinismo que se han descrito es la pérdida de visión, y es que sin fóvea –zona de la retina donde se concentran la mayor parte de los fotoreceptores–, la agudeza visual de las personas albinas apenas llega al 10%. Continue reading

OrCam MyEye, una cámara que permite leer a personas con discapacidad visual en tiempo real

Gafas OrCam MyEye
En España son casi un millón de personas las que padecen algún tipo de discapacidad visual, de las cuales, 58.300 son ciegas totales.
La firma israelí OrCam Technologies Ltd. en una apuesta por mejorar la vida de millones de personas, ha elaborado un dispositivo de lectura y reconocimiento visual que permite oír lo que no se ve. Continue reading

Se buscan pacientes con distrofia de Bietti

La Distrofia Cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa hereditaria del ojo, clasificada como enfermedad rara. Cuyos síntomas incluyen depósitos (cristales) de color blancoamarillento brillante en la retina y en el limbo de la cornea; una progresiva atrofia de la retina y el Epitelio Pigmentario Retiniano(coroidecapilares y coroide) (las ultimas capas del ojo).Esto tiende a una progresiva ceguera nocturna y una perdida de agudeza visual. Continue reading

Conferencias Internacionales Síndrome de Wolfram 2017

Valoraciones Síndrome de Wolfram 2017:
Sábado 20 de mayo. Costacabana (Almería), C/ Rubén Darío s/n.

1. Apertura del acto: Dra. Gema Esteban (Presidenta AEISW. Coordinadora Equipo Multidisciplinar Español Síndrome de Wolfram). Sr. Gonzalo Rivas ( Director General de Discapacidad de Andalucía), Sra. Gracia Fernández Moya (Delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía en Almería). Sr. José María Martín Fernández (Delegado de Igualdad, Salud y Políticas Sociales en Almería) y Representantes Invitados. 10:00 a 10:30 horas.
2. Dra. Gema Esteban Bueno. Coordinadora del Grupo Clínico Español y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. “Andando hacia el futuro: El Síndrome de Wolfram en España”. 10:30 a 10:45 horas.
3. Conferencia del Dr. Tim Barret: “Ensayo Clínico Internacional para evaluar de eficacia y seguridad de valproato sódico, en pacientes pediátricos y adultos con síndrome de Wolfram” (International Clinical to evaluate efficacy and Safety of Sodium Valproate, in Paediatric and Adult Patients with Wolfram Syndrome). University of Birmingham, Birminghams Children Hospital. UK. 10:45 a 12:00 horas.
4. Conferencia del Dr. Fumihiko Urano: “Desarrollo Terapéutico y Ensayos Clínicos del Síndrome de Wolfram” (Therapeutic Development and Clinical Trials for Wolfram Syndrome). Professor of Medicine Washington University School of Medicine. 12:00 a 13:00 horas.
5. Conferencia de la Dra. Virgine Picard: “Cooperación entre la Asociación Síndrome de Wolfram, Fundación Eye Hope y Fundación Snow para financiar proyectos de investigación” (Cooperation between Association syndrome de Wolfram, the Eye Hope Foundation and the Snow Foundation to fund research projects). Association du Syndrome de Wolfram. France. 13:00 a 14:00 horas.
6. Acto de clausura con la actuación de Mayte Beltrán. Bailaora y codirectora de la Escuela el Jaleo.14:00 a 14:30.
7. Jornada de convivencia: Comida en Club Jairan y espacio de relajación en la piscina Jairan para familias con Wolfram. A partir de las 14:30 horas.

Nota: Las personas no afectadas por esta patología que quieran asistir a comida y piscina, deben hacer previa inscripción al correo ts.wolfram@gmail.com