El 21 de Junio se celebra el Día Internacional de la Aniridia con el objetivo de visibilizar esta enfermedad poco frecuente y así, sensibilizar a la población y a las autoridades públicas. Visión España quiere unirse con el propósito de mejorar la vida de las personas que conviven con esta patología que afecta a 1 persona por cada 100.000 nacidos.
¿Qué es la Aniridia?
La Aniridia es una patología congénita, hereditaria, crónica e invalidante en distintos grados provocada por una mutación en el Gen pax 6. Afecta sobre todo al órgano visual, presentando estructuras oculares mal desarrolladas, siendo la más evidente, la falta parcial o total del iris en ambos ojos y gran fotofobia.
En el momento del nacimiento, se presentan o van apareciendo a lo largo de la vida otras patologías visuales más reconocibles por la población: cataratas, glaucoma, degeneración corneal, subluxación de cristalino, hipoplasia foveal, nistagmus de fijación, estrabismo, ptosis parpebral, Ojo seco, etc.
¿Cuáles son los síntomas?
Baja visión, deslumbramiento, fotofobia y la apariencia externa de un ojo con pupila de gran tamaño y de forma irregular.
Causas
La aniridia congénita está producida por una mutación genética, resultante en una alteración del gen PAX-6, responsable de la formación del ojo durante el embarazo.
Prevención
La aniridia no puede ser prevenida. Es por ello que se hace importante un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad. Han de realizarse seguimientos anuales para detectar el grado de lesión y tratar de manera precoz las patologías asociadas y favorecer una mayor calidad de vida a lo largo del tiempo.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura completamente eficaz para la aniridia, pero es posible tratar las alteraciones asociadas (catarata, glaucoma, alteraciones corneales, etc.). Para ello, es necesario hacerse revisiones oftalmológicas, que servirán para minimizar los daños y actuar con rapidez.
Por lo general, los pacientes con aniridia pueden valerse de gafas y lentes de contacto (solo en aquellos casos en los que la córnea y la pupila no estén dañadas) para mejorar su calidad de visión.