La terapia de ARN emergente está diseñada para aumentar la expresión de la proteína PRPF31
PYC Therapeutics, un desarrollador de terapias de ARN con sede en Australia, ha lanzado un ensayo clínico de fase 1 para su terapia de ARN conocida como VP-001 para personas con retinosis pigmentaria 11 (RP11) que está causada por mutaciones en el gen PRPF31. El ensayo clínico de 20 personas se está llevando a cabo en los Estados Unidos.
El primer paciente fue tratado en la Retina Foundation of the Southwest en Dallas. Se están evaluando tres dosis de VP-001. VP-001 se administra a través de una inyección intravítrea. Los investigadores evaluarán la seguridad, así como una serie de medidas de la estructura retiniana y la función visual.
«Estamos encantados de iniciar un ensayo clínico de la primera terapia específicamente para pacientes con RP11», dice Sri Mudumba, Ph.D., director de investigación y desarrollo de PYC. «Creemos que nuestra innovadora terapia de ARN y tecnologías de administración son ideales para atacar enfermedades hereditarias de la retina. Estas condiciones son una necesidad crítica insatisfecha».
PYC ha informado que aproximadamente 1 de cada 100,000 personas tiene RP11. Eso equivale a casi 80.000 personas afectadas en todo el mundo.
Las terapias emergentes de PYC están diseñadas para modificar el ARN, los mensajes genéticos que las células leen para producir las proteínas que son críticas para la salud y la función de todas las células del cuerpo. Al modificar el ARN, la expresión de proteínas puede potenciarse o reducirse, dependiendo de la necesidad terapéutica.
En las personas con RP11, una copia de su gen PRPF31 es normal y produce un nivel relativamente normal de proteína, mientras que la otra copia de PRPF31 está mutada y no produce suficiente proteína. El nivel general reducido de proteína PRPF31 para pacientes con RP11 conduce a la degeneración de la retina y la pérdida de la visión.
Los investigadores de PYC descubrieron que al regular a la baja la actividad de un gen diferente, CNOT3, podrían aumentar la expresión de la proteína PRPF31. Entonces, desarrollaron VP-001, una pequeña pieza de material genético sintético diseñado para alterar el ARN expresado por el gen CNOT3, aumentando así la expresión de la proteína PRPF31.
Artículo original PYC Doses First Patient in Clinical Trial of RNA Therapy for RP11 (PRPF31 Mutations) — Foundation Fighting Blindness
El ensayo clínico que ya está en marcha NCT05902962 se puede encontrar en este enlace
Seria fundamental saber cuantas personas en España tienen este gen y así poder informarles e incluso que puedan paraticipar en el ensayo clínico.
Que todos nos registremos en el Registro de enfermedades Raras Oculares (ONERO) sería un primer paso.
La web del registro es http://www.onero.org