Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: Retinosis pigmentaria.

Investigación

Los problemas de nomenclatura en genética humana se reconocieron ya en la década de 1960 y en 1979 se presentaron directrices completas para la nomenclatura de genes humanos en la Reunión del Genoma Humano de Edimburgo (HGM). Desde entonces, se ha intentado llegar a un compromiso entre la conveniencia y la simplicidad requeridas para el uso diario de la nomenclatura de genes humanos y la necesidad de una definición adecuada de los conceptos involucrados.

El HGNC o HUGO Gene Nomenclature Committee (Comité de Nomenclatura de Genes de HUGO) es un comité perteneciente a la Human Genome Organisation o HUGO (Organización del Genoma Humano), que tiene la misión de aprobar un nombre único y con sentido para cada uno de los genes humanos conocidos basándose en consultas a expertos.

Recientemente cada vez vemos más a menudo que el nombre de nuestra patología ocular o con afectación ocular va unido a un número dependiendo del gen que tengamos afectado. Por eso hemos creído conveniente ir publicando esta nueva nomenclatura para cada afectación. Hoy le toca el turno a la retinosis pigmentaria que sin duda es una de las patologías donde más número de genes pueden verse comprometidos.

Toda la información se basa en estas dos páginas que también podéis consultar:

https://www.omim.org/about

https://www.genenames.org

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