Un estudio reciente analiza los resultados de la terapia génica con voretigene neparvovec (Luxturna) en pacientes pediátricos con con distrofia hereditaria de retina mediada por el gen RPE65. Este tratamiento innovador busca mejorar la función visual en una patología que, hasta ahora, carecía de opciones terapéuticas eficaces.
Detalles del estudio
El estudio revisó de forma retrospectiva los registros de seis pacientes menores de 17 años (edad media: 7,8 años) tratados con administración subretinal de voretigene neparvovec. Durante un seguimiento de 12 meses, se analizaron parámetros clave como:
- La agudeza visual mejor corregida (MAVC).
- Las imágenes de tomografía de coherencia óptica (OCT).
- Fotografías del fondo de ojo de campo ultra amplio.
- Campo visual (CV) mediante la prueba de Goldmann.
Resultados
- Mejoras significativas en la agudeza visual:
La MAVC, medida en LogMAR (logaritmo del ángulo mínimo de resolución), mostró una mejora importante, pasando de 1,0 ± 0,8 al inicio del estudio a 0,6 ± 0,3 a los 12 meses (p = 0,001). - Estabilidad en parámetros estructurales:
Tanto el grosor macular central medio como el grosor de la capa nuclear externa central se mantuvieron estables tras el tratamiento. - Campo visual sin cambios significativos:
La isóptera V4e del CV no presentó variaciones relevantes.
Complicaciones postoperatorias
Aunque no se detectaron complicaciones durante la cirugía, se observaron algunas complicaciones postoperatorias:
- Elevación de la presión intraocular en dos ojos del mismo paciente.
- Agujero lamelar parafoveal detectado a los tres meses del tratamiento.
- Atrofia en el sitio de inyección, identificada en casi todos los ojos (excepto en uno), y que mostró un incremento significativo durante el seguimiento (p = 0,008).
El estudio concluye que la terapia génica con voretigene neparvovec puede ofrecer una mejora en la función visual en niños con distrofia retiniana hereditaria mediada por el gen RPE65. Las complicaciones postoperatorias, aunque presentes, no limitaron las mejoras visuales observadas en los pacientes.