¿A quién beneficia el diagnóstico genético de una enfermedad?

A grandes rasgos el término “utilidad clínica” se refiere a la probabilidad de que una intervención lleve a una mejora en el estado de salud de los pacientes, o a la capacidad de una determinada prueba para proporcionar información útil sobre el diagnóstico, tratamiento, manejo o prevención de la enfermedad. Ante las recientes políticas de los programas de salud o aseguradoras en EE.UU. que asumen que el beneficio clínico de una prueba diagnóstica genética o genómica se limita al paciente que recibe los servicios, el Colegio de Genética y Genómica Médicas de EE.UU. (ACMG, en sus siglas en inglés), en representación de la comunidad profesional de Genética Médica del país, acaba de publicar una nota en la que explican bajo qué situaciones la utilidad clínica se puede extender a la familia de los probandos o incluso a la sociedad.

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