Asociación Española de Retinoblastoma.

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¿Quiénes somos?

La AER, Asociación Española de Retinoblastoma, nació en septiembre de 2016 tras unirnos un grupo de padres y madres de niños afectados por esta enfermedad, con el deseo de que ninguna familia afectada se sintiera sola y perdida, especialmente en los difíciles primeros momentos tras el diagnóstico.

¿Qué es el Retinoblastoma?

El retinoblastoma es el tumor maligno primario más frecuente en la infancia, y supone un 10-15% de los tumores diagnosticados en el primer año de vida, siendo el tercer cáncer infantil más frecuente. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 15000-18000 nacimientos, con lo que en España se suelen diagnosticar 20-30 casos nuevos al año.
La forma habitual de diagnosticarlo es por el reflejo blanquecino de la pupila del niño (leucocoria), habitualmente en los 2 primeros años de vida. Aunque se trata de una enfermedad potencialmente mortal, hoy en día, con los tratamientos actuales, la supervivencia supera el 95% de los casos. Para ello, es fundamental la rápida remisión de los niños con sospecha de padecer esta enfermedad a unidades multidisciplinares especializadas en su manejo.

El retinoblastoma se puede presentar de dos maneras diferentes:

    Hereditaria: la aparición del tumor se asocia con mutaciones en la línea germinal, es decir, en células reproductivas (óvulos y espermatozoides), en el gen Rb1. Este término aplica a los casos de tumores bilaterales, multifocales (varios tumores en un mismo ojo), casos con antecedentes familiares, y aquellos en los que se haya encontrado una mutación en la línea germinal (hasta un 15% de los tumores unilaterales tienen mutaciones en estas líneas germinales).

La mayoría de los retinoblastomas hereditarios ocurren por mutaciones nuevas en las células reproductivas, y solo aproximadamente un 25% de los casos ocurren en familias con antecedentes.

    No hereditaria: la aparición del tumor se debe a mutaciones somáticas en el gen Rb1, que son aquellas que ocurren directamente en las células que van a constituir la retina, y no en las células reproductivas. El retinoblastoma no hereditario se manifiesta como un tumor focal en un solo ojo, y suele diagnosticarse más tardíamente que las formas hereditarias.

Las formas hereditarias suponen un 40% de todos los casos, siendo la mayoría tumores bilaterales (un 30% del total de casos de retinoblastoma).

Las alteraciones genéticas que conducen al desarrollo de las formas hereditarias se asocian también con un riesgo aumentado de aparición de segundos tumores, especialmente sarcomas y melanoma.

¿Qué hacemos?

Nuestros principales objetivos son conseguir para todos los afectados una atención sanitaria completa y de calidad (oftalmológica, oncológica, genética, etc.), en centros de referencia de las máximas garantías, promover la investigación, y prestar apoyo, información y asesoramiento en relación con la enfermedad y sus implicaciones sociales y educativas.

También queremos promover actividades de difusión dirigidas a la sociedad, que nos den una mayor visibilidad y permitan el conocimiento de nuestra enfermedad, de forma que se avance en su prevención y detección temprana.

Contacto:

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