Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen “CERKL”.
De Lancelot a Noa, el viaje de la investigación para vencer la ceguera.
Su nombre era todo un desafío, Lancelot. Aquel perrito nacido en la Universidad de Cornell en Estados Unidos tenía que ser la punta de lanza que abriría el paso a la terapia génica como respuesta a las Distrofias de Retina Hereditarias.
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Una terapia génica pionera en España salva de la ceguera a una niña.
Noa, de 12 años, sufre distrofia hereditaria de la retina y conservaba solo un 3% de la visión cuando fue intervenida, lo que le ha permitido frenar la progresión de la enfermedad y recuperar algo de visión.
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La Optogenética devuelve parcialmente la vista a una persona ciega.
La terapia génica con proteínas fotosensibles se ensaya por primera vez en ojos humanos.
La optogenética devuelve parcialmente la vista a una persona ciega desde hacía 40 años.
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Conferencia Anual Retina UK 2021.
Cada primavera la Asociación Retina Reino Unido celebra su reunión de actualización en investigación para personas afectadas y sus familias en Enfermedades hereditarias de la Retina (IRD por sus siglas en inglés). Isabel Faixo, óptica-optometrista y colaboradora de Acción Visión España participó en esta sesión online que te traducimos en esta entrada.
Ensayo clínico para Retinosis Pigmentaria con células progenitoras de la retina en España.
Las autoridades Europeas y Españolas han aprobado un ensayo clínico en humanos fase I/IIa con células progenitoras de retina humana (HRPC) para personas con Retinosis Pigmentaria.
Agudeza Visual y Stargardt. Una realidad desconocida.
El autor de este documento, Jose Muñoz, nos planta numerosas preguntas que consideramos muy necesarias y sobre las que te invitamos a reflexionar.
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XLII Congreso de la Sociedad Española de Genética.
La Sociedad Española de Genética realizara un congreso (SEG2021, del 14 al 18 junio) que será virtual, y gratuito para los socios de la SEG.
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Carrera Virtual Contra el Retinoblastoma.
Desde la Asociación Acción Visión España os animamos a todos y a todas a participar en la I Carrera Virtual contra el Retinoblastoma que AER y AENAR, que es la otra asociación de retinoblastoma, han organizado para conseguir fondos que permitan apoyar proyectos de investigación para seguir avanzando en el diagnóstico, tratamiento y erradicación del Retinoblastoma.
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Genética, estudios genéticos y las enfermedades Hereditarias de Retina.
La Fundación “Sofia Sees Hope”, (USA) organizó un seminario en torno la importancia de disponer de estudios genéticos en las familias con Enfermedades Hereditarias de la Retina(IRD por sus siglas en inglés).
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