A continuación desde la asociación Acción Visión España(ave) te ofrecemos un listado de artículos científicos relacionados con la investigación en las enfermedades hereditarias de la retina(dhr).
Continuar leyendo “LITERATURA CIENTÍFICA SOBRE DISTROFIAS DE RETINA”
Se buscan papás y mamás con hijos o hijas afectados por Neuromielitis óptica
La investigación biomédica necesita del apoyo de las familias afectadas para poder avanzar en el conocimiento y la búsqueda de tratamiento de las mismas.
Continuar leyendo “Neuromielitis Óptica. Patología, diagnóstico y tratamiento en el siglo XXI”
Un nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen CERKL.
El tratamiento combina la terapia génica y un dispositivo que genera y administra el código retiniano.
La compañía Bionic Sight ha tratado al primer paciente en un ensayo clínico de fase 1/2 para su tratamiento optogenético para personas con pérdida de visión avanzada por retinosis pigmentaria (RP). La compañía, que comenzó el ensayo de 20 participantes en marzo de 2020, planea continuar tratando pacientes en la segunda mitad de 2020. El estudio se está llevando a cabo en Ophthalmic Consultants de Long Island.
Continuar leyendo “ENSAYO CLÍNICO DE OPTOGENÉTICA EN RETINOSIS PIGMENTARIA”
Una nueva prótesis de retina artificial que se puede inyectar en el ojo, basada en nanopartículas, ha permitido devolver la visión durante 8 meses a ratas ciegas sin necesidad de ser operadas. Este hallazgo científico se publica hoy en la prestigiosa revista « NatureNanotechnology». Continuar leyendo “Una nueva prótesis basada en nanopartículas.”
Las personas afectadas por distrofia cristina de Bietti ya tienen una plataforma internacional donde compartir conocimiento con el objetivo de promover la instigación en esta enfermedad rara ocular de la retina. Continuar leyendo “Comunidad internacional de pacientes con distrofía cristalina de Bietti (BCD)”
El grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), dirigido por el profesor Julio Escribano, ha publicado un trabajo de investigación que representa un avance importante en el conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades oftalmológicas y, en concreto, del glaucoma congénito, facilitando su diagnóstico y el conocimiento de las causas de la enfermedad. En esta investigación colaboran grupos del Hospital Clínico San Carlos, del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo y la Fundación Jiménez Diaz de Madrid, además del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Yale (EEUU). Igualmente, cuenta con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF).
Continuar leyendo “Avances en la investigación sobre glaucoma”
Un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de las distrofias hereditarias de la retina y ilustra la prevalencia de estas enfermedades. Estos datos son de gran relevancia para el diagnóstico genético, el consejo genético y el diseño de nuevas terapias. Continuar leyendo “1 de cada 3 personas es portadora de una mutación en distrofias de la retina”
La cirugía del glaucoma no suele ser el primer paso para el tratamiento de la hipertensión ocular con daño del nervio óptico. Sin embargo, puede salvar la vista del paciente si otras opciones de tratamiento del glaucoma no funcionan. Por otra parte, los medicamentos hipotensores oculares pueden causar efectos secundarios y, en ocasiones, puede hacer falta un descenso tensional «inmediato». En estos casos, la cirugía del glaucoma es la opción más conveniente. Continuar leyendo “La cirugía en Glaucoma.”
Un estudio, publicado en la revista Nature, muestra la restauración parcial de la visión en ratones ciegos mediante un método que genera químicamente nuevos fotorreceptores, encargados de captar las señales luminosas. Los expertos esperan trasladar la terapia a los humanos en 2 o 3 años.
La mayoría de las enfermedades de la retina, como la degeneración macular o la retinopatía diabética, tienen en común la pérdida de fotorreceptores –las células encargadas de convertir la luz en impulsos nerviosos que el cerebro transforma en imágenes– y conducen a una ceguera irreversible.
Un nuevo estudio, publicado en la revista Nature, revela la restauración parcial de algunos aspectos de la visión en ratones mediante un nuevo método que han patentado. Este consiste en reprogramar químicamente fibroblastos dérmicos –un tipo de célula que sirve para mantener la estructura entre los tejidos y cicatrizar heridas– hacia células fotorreceptoras similares a las de la retina.
Continuar leyendo “Expertos de EE UU consiguen recuperar parcialmente la visión en roedores.”
