La Fundación Merck Salud y Fundación FEDER han premiado en la convocatoria en materia de Investigación Clínica en Enfermedades Raras de 2022, el trabajo de los investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.
El Síndrome de Marfán lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
Se trata de una enfermedad rara del tejido conectivo (se estima que en España 6.000 personas la padecen) que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Los pacientes con este síndrome desarrollan aneurismas aórticos (dilatación focal anormal de una arteria por debilitamiento de su pared), no existiendo hasta el momento, tratamiento alguno para frenar su desarrollo.
Los análisis previos del Dr. Oller y su equipo señalan que la vía de biosíntesis de hexosaminas (HBS) sería la causante de cambios patológicos en la aorta de pacientes con Síndrome de Marfan. Ya se han desarrollado fármacos para tratamientos oncológicos que bloqueen esta vía, siendo lo siguiente, comprobar que estos mismos fármacos puedan ser aplicados como tratamiento del Síndrome de Marfan.
En palabras del Dr. Oller, la Ayuda Fundación Merck Salud– Fundación FEDER de Investigación “me apoyará económicamente en esta etapa en mi carrera científica y me permitirá evaluar distintos metabolitos, moléculas implicadas en estas complejas rutas metabólicas, bien como biomarcadores del desarrollo de la patología o incluso como futuros tratamientos”.
Fuente oficial de la noticia de investigación: ActualidadSocial.es
Las personas y familias afectadas por el Síndrome de Marfán, pueden dirigirse a la Asociación Síndrome de Marfán – SIMA
Tlfno. de contacto: 648 035 180 (horario de atención de lunes a jueves de 10:00 a 12:00 horas y de 18:00 a 20:00 horas)
Me alegra mucho!!! Pues tengo mi nieta con este síndrome y me preocupa mucho su futuro! Espero en Dios cada día que pase hayan más esperanzas y logros para tratar esta enfermedad!!!
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Gracias!!! y saludos cordiales desde Talca – Chile
Esta enfermedad a hecho estragos en mi familia eh perdido ami papá y dos hermanos . Mi hija y yo tambien lo tenemos pero,es muy dificil por que aca no hay tanto conocimiento de la enfermedad ,vivo en costa rica. Me llena de esperanza esta noticia❤
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