La terapia genética podría mejorar la visión en pacientes con mal hereditario.
La inyección de un vector de terapia genética en un ojo de alguien afectado por la neuropatía óptica hereditaria de Leber, la causa más común de ceguera mitocondrial, mejora «significativamente» la visión en ambos ojos, según un estudio que publica este miércoles la revista Science Translational Medicine.
Según los Institutos Nacionales de la Salud de EE.UU. (NIH, en inglés), esa neuropatía se caracteriza por la pérdida de la visión central o ceguera, y la atrofia óptica que afecta a ambos ojos y que aparece de manera repentina, a veces acompañada por dolor de cabeza.
La neuropatía es consecuencia de mutaciones en el ácido desoxirribonucleico mitocondrial en ciertos genes, y aunque es un mal hereditario también pueden darse casos esporádicos sin antecedentes familiares.
Los NIH recomiendan que las personas afectadas no beban alcohol, no fumen tabaco y eviten la exposición a otros factores de riesgo, como las toxinas industriales.
Hasta ahora no se ha desarrollado una cura para la enfermedad, conocida por sus siglas en inglés como LHON, pero hay varios estudios en marcha.
Uno de ellos, que ha llegado a la tercera fase de las pruebas clínicas, es el que lleva a cabo un equipo internacional coordinado por Patrick Yu-Wai-Man de la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, y José Alain Sahel, en la Universidad de Pittsburgh, en Estados Unidos.
El informe publicado por estos investigadores indica que el 78 % de los pacientes tratados experimentó una mejoría visual significativa en ambos ojos, pese a ser inyectados solo en uno de ellos.
Esto indica que la mejoría en el ojo no tratado podría deberse a la transferencia del vector ADN viral desde el inyectado.
LHON afecta un tipo específico de células en la retina, conocidas como células ganglionarias de la retina, y causa una degeneración del nervio óptico que deteriora la visión rápidamente en ambos ojos.
A pocas semanas del comienzo de la enfermedad, la visión de la mayoría de las personas afectadas se deteriora a un nivel en el cual han de considerarse legalmente ciegas.
El artículo señala que la recuperación visual ocurre en menos del 20 % de los casos y pocos pacientes alcanzan una visión mejor que 20/200, esto es las letras y números más grandes en el cartel estándar que usan los oculistas.
LHON afecta a aproximadamente una persona por cada 30.000, en su mayoría hombres y los síntomas aparecen entre los 20 y los 30 años.
La mayoría de los pacientes de LHON porta la mutación m.11778G> en el gen MT-ND4, y el tratamiento podría ayudar a que miles de personas en todo el mundo recuperen y retengan cierto grado de visión.
Los investigadores inyectaron un vector viral que contiene ADN modificado en la cavidad vítrea en la parte posterior de un ojo en 37 pacientes afectados por la pérdida de visión de 6 a 12 meses. El otro ojo recibió una inyección vacía.
«Esperábamos que mejorara la visión solo en los ojos tratados con el vector de terapia genética», comentó Yu-Wai-Man- pero de manera más bien inesperada, ambos ojos mejoraron en el 78 % de los pacientes en la prueba y mantuvieron la misma trayectoria durante los dos años de seguimiento.
Fuente: Agencia EFE
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Hola excelente estaba buscando como contactarme con el lugar para un posible un tratamiento para mi hijo que podría padecer lebher
Me gustaría saber cómo poder contactar a los profecionales para una terapia a mí hija que ya perdió la vision
Hola que maravillosa noticia¡¡ por favor como podria contactarme con los médicos que señala el articulo urgentemente tengo un familiar muy cercano que padece alrededor de 15 años
con esta enfermedad que ha sido emocionalmente impactante para toda mi familia ha golpeado fuertemente a nuestra familia por favor esto le cambiaria la vida con toda humildad necesito algun telefono donde poder llamar para iniciar de inmediato el tratamiento para esta enfermedad leber donde puedo obtener mayor información contactarme con los especialistas médicos específicos por favor es de suma urgencia .
Saludos cordiales
Silvania
Que alegría saber que en el mundo habrá cura para mi hijo de 18 añitos , perdió su visión por hidrocefalia , producto de un tumor , como poder contactarme con el centro de investigación,
Mi correo es
salonluciana3548@gmail.com
Buenos días;
Gracias por contactar con nosotros. Encantados de poder ayudarte. Un saludo
Hola! Me gustaría saber quién hace estos tratamientos, ya q mi marido sufre está enfermedad, con q médico me podría contactar.gracias
Hola buenos dias
Gusto de saludarle muy agradecida por ayudarme con la respuesta que me envia una verdadera luz de esperanza para mi sobrino que prácticamente no tiene vision frontal solo un minimo porcentaje ve por los costados solo siluetas.
Quisiera pedirle un favor si fuese posible contactarme con algun medico especialista de ASANOL ESPAÑA algun oftalmólogo con quien yo podria contactarme directamente poder enviarle los resultados de los examenes tomados de su CAMPO VISUAL por favor para saber si existe en españa alguna solución posible para su caso o algun medicamento que hubiese en algun pais del mundo que pudiera ayudarle a regenerar el nervio optico atrofiado.
Se lo agradeceria infinitamente
Saludos cordiales
Silvania frontanilla lira
Celular : 56- 974629077
Chile
Correo electrónico: silvania37@hotmail.com
Rogamos se siga investigando en este tipo de terapias con el fin de poder ofrecer a quienes estamos afectados por esta enfermedad una mejora en nuestra visión y calidad de vida.
También importante destacar que también se investiguen las mutaciones minoritarias que también producen Lhon, siendo mi caso la 15674t presente en el gen mt-cyb, que provoca problemas en la formación del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial.
Gracias por continuar investigando
Buenisimo como contactarme
Mi hermano sufre enferdad leber
Hola como contactarlos mi hijo padece esto y necesito contactarme co alguien por favor..
Por favor, mi hijo necesita ayuda. Mi hermana también la padece. Necesitamos información sobre éste tratamiento, estoy desesperada.
Hola, por favor necesito información de este tratamiento mi hijo padece esta enfermedad estoy desesperada sadracu@gmail.com
Hola Sandra, ¿cómo estás?
Y tu hijo, ¿cómo está?
Muchas gracias por visitar nuestra web y hacernos llegar tus comentarios.
¿Desde dónde nos escribes?
Los tratamientos en esta patología todavía están en fase de ensayo clínico pero muy avanzados.
Al tratarse de terapia génica es muy importante tener el estudio genético de tu hijo hecho.
¿Qué mutación tiene tu familia?
También es importante saber si debutó con la enfermedad hace poquito o lleva varios años.
Hola Andrés,
Se conoce si hay algún tipo de ensayo o investigación genética sobre mutaciones que no son las principales dqie causan la Leber, però si una neuropatia muy similar??
En mi caso, al igual que mi madre y hermana estamos afectados por la misma mutación mitocondrial, la 15674t, en el gen MT-CYB. El estudio genético relevo está mutación y que es de herencia materna, afectando en diferentes grados a mi hermana, madre y un servidor.
Se diagnostica una neuropatia Leber-like. (Sintomatología muy similar a Leber).
Gracias por vuestra ayuda y colaboracion