¿Quiénes somos?
SIMA es una asociación sin ánimo de lucro, constituida al amparo de la legislación vigente.
Gracias a la iniciativa de Nicolás Beltrán y a la colaboración de familiares, amigos y profesionales que trabajaron a su lado, logró en 1999 crear la primera Asociación Española de Afectados por el Síndrome de Marfan. La asociación fue inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones, con ámbito de actuación, en todo el territorio del Estado, el 31 de julio de 2000 con el número nacional 166.810 de la sección 1ª.
Este es el origen de nuestra asociación, y la razón por la cual hoy en día los afectados/as y sus familias tenemos un punto de encuentro.
En la actualidad formamos SIMA más de 225 familias.
¿Qué es el Síndrome de Marfan?
El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc.
También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento) y la amortiguación de las articulaciones.
Las manifestaciones del Síndrome de Marfan pueden ser muy variables, tanto en el número de órganos afectados como en la severidad de los mismos.
Las principales manifestaciones son:
Cardiovasculares: Las alteraciones que se producen en el corazón y vasos sanguíneos son la principal causa de mortalidad en personas con Síndrome de Marfan.
Dilatación de Aorta: es la manifestación más importante ya que la pared de la aorta se va dilatando, y por tanto debilitando, pudiendo llegara a desgarrarse o romperse.
Afectaciones valvulares: las más comunes son el prolapso mitral y la insuficiencia aórtica.
Musculoesqueléticos:
Suelen ser personas muy altas y delgadas.
Cara alargada y estrecha.
Hiperlaxitud articular: mayor flexibilidad en las articulaciones.
Extremidades largas.
Los dedos de las manos son largos y finos con aspecto de araña (aracnodactilia).
Mala posición dentaria.
Pectum excavatum o pecho hundido.
Pectum carinatum o pecho saliente.
Escoliosis o cifoescoliosis que son alteraciones en la curvatura de la columna vertebral.
Pies planos.
Oculares:
La subluxación de cristalino suele ser la primera manifestación ocular que detectan los pediatras.
Miopía.
Desprendimiento de retina.
Glaucoma.
Catarata temprana.
Pulmonares: La más común es el neumotórax espontáneo o pulmón colapsado (entrada de aire en el espacio interpleural) que no pone en peligro la vida, pero si requiere una atención médica inmediata.
Sistema nervioso
La más común es la ectasia dural que es el ensanchamiento en una de las membranas (duramadre) que recubre el sistema nervioso central y que suele provocar fuertes dolores de espalda.
Otros: estrías en hombros y nalgas.
¿Qué hacemos?
Nuestros OBJETIVOS como asociación son:
Promoción para la integración social, familiar y laboral de los afectados de Síndrome de Marfan.
Información, orientación y asesoramiento de los afectados y sus familiares en los ámbitos sociales, psicológicos y sanitarios.
Divulgación a la sociedad civil y colectivos especializados de las características del Síndrome de Marfan.
Asesoramiento médico, apoyo psicológico.
Soporte a los familiares.
Refuerzo en la investigación de métodos terapéuticos y farmacológicos
Para el cumplimiento de estos objetivos se realizarán las siguientes ACTIVIDADES:
Seminarios, encuentros y congresos.
Celebración del día Europeo del Síndrome de Marfan el día 3 de diciembre.
Formación de voluntarios.
Gestión y organización de campañas de información y sensibilización.
¿Cómo puedes contactar con nosotros?
Teléfono: 648 035 180
Web Sima
Correo electrónico SIMA: secretaria@marfan.es