En el estudio han participado Luis Serrano y Manuel Irimia del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Instituto Teletón de Genética y Medicina de Nápoles, Italia; y la Universidad de Zúrich en Suiza. Financiado por Consejo Europeo de Investigación, el Ministerio de Ciencia e Innovación de España y la Generalitat de Catalunya.
El nuevo estudio revela las propiedades del gen Srrm3 en el desarrollo de los fotorreceptores, células que cuando se estimulan por la luz generan un impulso neural que pasa al cerebro y produce la experiencia de la visión.
Dicho gen, además regula el empalme de microexones, los cuales son imprescindibles en la función proteica y celular.
Se ha demostrado que las células retinianas son células complejas y que dependen de varios genes los cuales pueden sufrir mutaciones dando lugar a enfermedades que llevan a la pérdida de visión. En el caso de la retinosis pigmentaria, los investigadores centran sus esfuerzos en conocer mejor el origen y las causas de esta enfermedad en cuanto a los mecanismos molecuales implicados a través del gen Srrm3 o microexones.
Ludovica Ciampi, estudiante de doctorado en el CRG y primera autora del estudio, apunta: ««Hasta ahora, el gen Srrm3 no se había asociado con el desarrollo de células fotorreceptoras ni con la patogenia de enfermedades de la retina. Ya estamos explorando el rol del gen en pacientes sin diagnóstico genético. Si encontramos casos con mutaciones en este gen específico, o en cualquier microexón de la retina, esto nos podría llevar a posibles nuevas estrategias terapéuticas para controlar la afección».
Por su parte el profesor de investigación Icrea Manuel Irimia, confirma las palabras de su colega «Los fotorreceptores tienen propiedades únicas gracias a la regulación del empalme alternativo y los microexones. Esto ayuda a que la célula sea más especializada pero también quizás más susceptible a enfermedades genéticas. Ahora es posible modular la actividad de empalme, por lo que cuanto más sepamos de esta compleja biología, más probable será que encontremos dianas terapéuticas para tratar enfermedades de la retina».
Fuente oficial: La voz de Galicia