Conferencia Europea sobre Aniridia, Iris y anomalías en el desarrollo de la córnea

PARA PROFESIONALES SANITARIOS

Sábado 25 de agosto / Domingo 26 de agosto 2018

Lugar: CISP Ravel – 6 avenue Maurice Ravel – 75012 PARIS – Francia. Metros: Porte de Vincennes (L1)/ Bel Air (L6) Tram T3A: Alexandra David-Néel/ Montempoivre

Sábado 25 de agosto

 8:00/ 9:00 CAFÉ

INTRODUCCIÓN: 9:00 – 9:30 h.

Mrs G Jouanjan (Francia), presidente de Gêniris. Pr D Brémond-Gignac (Francia), presidente del Comité Científico de Geniris y Aniridia Eruopa.  Mrs R Sanchez de Vega (España), presidente de Aniridia Europa.  Mrs F Salama (Francia), miembro de AFM Téléthon y Junta Directiva de EURORDIS. Pr K Nischal (EEUU), presidente de WSPOS

SESIÓN 1: PUESTA AL DÍA SOBRE GENÉTICA EN LA ANIRIDIA 9:30 – 12:05 h  Moderadores : Pr P Calvas (Francia)/ Pr E Semina (EEUU).

9:30 h. “PAX6 : Qué hemos aprendido?“ – Dr P Callaerts (Bégica)

9:50 h. «Cribado del gen PAX6 en pacientes con aniridia congénita en Italia « – Pr G Damante (Italia)

10:10 h « Análisis genético de personas con aniridia con ‘PAX6-Negativo’ – Dr N Hall (Reino Unido)

10:30 h “Análisis de las correlaciones genotipo-fenotipo en la aniridia en Rusia. Pr T Vasilyeva (Rusia)

10.50-11.05 h. CAFÉ

11:05 h. « Mutaciones inusuales del PAX6 y fenotipos» – Pr P Calvas (Francia)

11:20 h. PONENCIA « Sin mutación en el Pax6 con aniridia» – Pr E Semina (EEUU)

11:50 h. PREGUNTAS

12:05/ 13:15 COMIDA

 

SESIÓN 2: DEFICIENCIAS SISTÉMICAS RELACIONADAS CON LA ANIRIDIA. 13:15 – 15:15 h.  Moderadores: Pr D Bremond-Gignac (Francia)/ Pr B Kaesmann-Kellner (Alemania)

13:15 h. “Discpacidad visual en la aniridia : cómo mejorar la baja visión? “ Pr B Kaesmann-Kellner (Alemania)

13:30 h  “El papel del Pax6 y otros genes homeobox oculares en la biología circadiana de la glándula pineal” – Dr MF Rath (Dinamarca)

13:50 h. “Neuropediatría y aniridia ; diagnóstico y  rehabilitación” – Dr N Bahi-Buisson (Francia)

14:05 h. « Diabetes y obesidad asociados a la aniridia » – (Francia)

14:20 h. PONENCIA “Correlación Fenotipo / Genotipo en la  aniridia” – Pr D Bremond-Gignac (Francia)

14:50 PREGUNTAS

 SESIÓN 3 : SÍNDROME DE LA ANIRIDIA 15:25 – 17:10  h. Moderadores :Dr M Corton (España)/ Pr K Nischal (EEUU)

15:25 h.  « De Novo Recessive y  Dominante ITPR1 Mutaciones causa del Síndrome Gillespie» – Dr L Fares Taie (Francia)

15:40 h. “Identificación de mutaciones  de novo y mutaciones  hotspot en el dominio canal del ITPR1 en dos pacientes con Gillespie syndrome” – Pr G Zanni (Roma, Italia)

15:55 h. “Mejorar el diagnóstico molecular de la aniridia y síndrome WAGR usando CGH bassados en técnica Array dirigidos y personalizados” – Dr M Corton (España)

16:10 h. “Manejo de Axenfeld-Rieger con aniridia” – Pr E Silva (Portugal)

16:25 h. PONENCIA « Manejo del la Anomalía de Peters con la  aniridia” – Pr K Nischal (EEUU)

16:55 h. PREGUNTAS

 SESIÓN 4 : POSTERS 17:10 – 17:25 h. Moderadores : Pr D Aberdam (Francia)/ Pr D Bremond-Gignac (Francia)

Rápida presentación de los mejores postes, seleccionados por el Comité Científico de la Conferencia.

SESIÓN 5 : ANIRIDIA, SUPERFICIE OCULAR Y REHABILITACIÓN CORNEAL 17:25 – 18:00 h. Moderadores : Pr D Aberdam (Francia)/ Pr J Daniels (UK)/ Pr V Borderie (Francia)

17:30 h. “Modelos In vitro de queratopatía relacionado con la aniridia (ARK). Potencial para descubrir un medicamento y terapia” – Pr D Aberdam (Francia)

17:45 h. “Biología y posibilidades para terapias futuras para la queratopatía relacionada con la aniridia” – Pr Julie Daniels (Reino Unido)

Domingo 26 de agosto

8:30/ 9:00 h CAFÉ

INTRODUCCIÓN 9:00 to 09:05 h. Mrs G Jouanjan (Francia) – Pr D Brémond-Gignac (Francia)

 SESSION 5 : ANIRIDIA, SUPERFICIE OCULAR Y REHABILITACION CÓRNEAL . 9:05 – 11:00 h. Moderadors : Pr D Aberdam (France)/ Pr J Daniels (UK)/ Pr V Borderie (Francia)

9:05 h. “Aniridia y terapia de las úlceras corneales “ – Pr E Gabison (Francia)

9:20 h. ”Aniridia y Queratoprótesis de Boston tipo I: supervivencia anatómica y prognosis visual, resultado visual post-operatorio y complicaciones” – Dr MF de la Paz (España)

9:40 h. “Nichos de células madre limbales” – Pr V Borderie (Francia)

9:55 h. « Terapia celular para la regeneración del epitelio corneal en pacientes con. Aniridia: Recientes desarrollos de en investigación cienrífica y clínica“ – Pr A Shortt (Reino Unido)

10:10 h. “Aniridia congénita y superficie ocular” – Pr Neil Lagali (Suecia)

10:25 h. “Hallazgos histopatológicos de botones corneales en pacientes con aniridai congénita“ – Pr J Alvarez de Toledo (España)

10:40 h. PONENCIA «Progreso hacia una terapia génica en la córnea anirídica del ratón « – Pr Elizabeth M Simpson (Canada)

11:10 h. PREGUNTAS

 11:25/ 11:35 CAFÉ

 SESIÓN 6 : SESIÓN PARA LOS PACIENTES & FAMILIAS 11:35 to 12:50 Moderadores : Pr D Bremond-Gignac (Francia) / Mrs G Jouanjan (Francia)

11:35 h. SESIÓN 1 : 5 min para síntesis de la sesión 1 por moderadores/ ponentes + 15 min de preguntas

11:55 h. SESIÓN 2 : 5 min para síntesis de la sesión 2 por moderadores/ ponentes + 15 min de preguntas

12:15 h. SESIÓN 3 : 5 min para síntesis de la sesión 3 por moderadores/ ponentes + 15 min de preguntas

12:35 SESIÓN 5 : 5 min para síntesis de la sesión 4 por moderadores/ ponentes + 15 min de preguntas CONCLUSION

 CONCLUSIÓN: 12:55 – 13:00 h. Mrs R Sanchez de Vega (España) Pr D Bremond-Gignac (Francia) Mrs G Jouanjan (Francia)

13:00 FIN DE LA CONFERENCIA

 13:00 to 14:00 COMIDA