La Fundación “Sofia Sees Hope”, (USA) organizó un seminario en torno la importancia de disponer de estudios genéticos en las familias con Enfermedades Hereditarias de la Retina(IRD por sus siglas en inglés).
Continuar leyendo “Genética, estudios genéticos y las enfermedades Hereditarias de Retina.”
Se ha creado un grupo en el Facebook CBR1 NETWORK para:
. Afectados del gen CRB1 ( conocido también como LCA8 o RP12)
. Familiares o gente cercana de personas con el gen CRB1
. Asociaciones profesionales con CRB1
Y les animan a unirse a este grupo
Esta condición genética se diferencian hasta 22 tipos y solo algunos afectan a la pigmentación, pero todos a la capacidad visual.
Continuar leyendo “Albinismo, más que tener el pelo blanco y los ojos claros.”
Investigadores de la Universidad de Cambridge, la Universidad de Pittsburgh y el Instituto de la Visión de Paris han tratado con éxito una ceguera de origen genético y han encontrado que, inesperadamente, la terapia génica inyectada en uno de los ojos mejora la visión en ambos ojos. Los resultados, publicados en Science Translational Medicine, podrían tener implicaciones en los ensayos clínicos de terapias génicas similares.
La terapia genética podría mejorar la visión en pacientes con mal hereditario.
El 3 de diciembre es el Día Internacional de las Personas con Discapacidad. Este año, la OMS se une a sus asociados bajo el lema «Un día para todos», con el cual se quiere reflejar la creciente aceptación de que la discapacidad forma parte de la condición humana.
Continuar leyendo “Día Internacional de las Personas con Discapacidad.”
Publicación electrónica editada por el Club Español de la Mácula.20 de octubre 2020.
Continuar leyendo “DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA: UN NUEVO PARADIGMA.”
David Mediavilla, afectado por Retinosis Pigmentaria, inicia un reto que le llevará corriendo desde Vitoria-Gasteiz a Santiago de Compostela en 14 etapas para dar visibilidad a su enfermedad.
Continuar leyendo “CAMINO DE SANTIAGO EN 14 ETAPAS: MARATONES POR LA RETINOSIS PIGMENTARIA”
Gema Esteban Bueno, Médico de familia ,Presidenta Asociación Española para la Investigación y Coordinadora de equipo multidisciplinar español del Síndrome de Wolfram nos presenta en este articulo publicado en el boletin informativo de referencia de enfermedades raras(creer)su expriencia personal y profesional sobre enfermedades raras.
Un nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen CERKL.
