Aniridia

¿Qué es la Aniridia?

La Aniridia es una enfermedad ocular congénita y hereditaria. El síntoma más llamativo es la falta del iris del ojo parcial o total, pero en realidad es una falta de desarrollo del globo ocular durante la gestación por un fallo en el gen PAX 6 del cromosoma 11 p.13, por lo que aparte del iris, todas las estructuras del ojo están alteradas, poco desarrolladas, ocasionando, bien de forma congénita, o bien al transcurrir de los años, muchas alteraciones que agravan su ya pobre agudeza visual.

¿Cómo se detecta?

Un niño con aniridia recién nacido cierra los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra. La fotofobia es el síntoma principal de un ojo al que le falta el iris.

¿Qué consecuencias tiene padecer Aniridia?

La Aniridia viene acompañada de otras alteraciones importantes como: cataratas, nistagmus, hipoplasia macular y del nervio óptico, degeneración corneal, glaucoma, ambliopía, estrabismo, por no citar otras más graves e importantes pero excepcionales, como afecciones renales o retraso psicológico entre otras.

 De este modo podemos señalar los síndromes más graves asociados a esta enfermedad:

  •  WILMS: Tumor renal infantil y Aniridia.
  • WAGR: Tumor de Wilms, Aniridia, alteraciones genito- urinarias y retraso psicológico y madurativo.
  • GILLIESPIE: Aniridia y ataxia cerebelar.

 Por todo esto, las personas que padecen Aniridia, además de una gran fotofobia por falta del iris, tienen una agudeza visual inferior a un 20%, dependiendo de las alteraciones asociadas en cada caso.

 La Aniridia es hereditaria, se transmite de padres a hijos en un 50% de los casos en todas las generaciones de forma autosómica dominante. Surge una mutación esporádica, es decir, no se conocen antecedentes familiares con esta enfermedad, y sin embargo, a partir de ese momento se convierte en hereditaria.

¿Hay algún tratamiento disponible para la Aniridia?

En el caso de los afectados por Aniridia no existe un tratamiento que mejore el resto visual con el que se nace .Únicamente existen tratamientos específicos que  palían los trastornos derivados de las alteraciones asociadas  como en el caso del glaucoma.

La fotofobia   se amortigua con filtros solares especiales. En el  caso de presentarse tumor de Wilms, dependiendo del   estadío de éste,  se  prescribirán los tratamientos propios para erradicar el tumor, si bien la mejor solución es la prevención  y por  ello es aconsejable  la revisión renal periódica y constante desde el nacimiento hasta los seis uocho años de edad.

Cuando las alteraciones asociadas  se complican, a veces son necesarias  intervenciones quirúrgicas que  intentarán solucionar  lo que  no se consigue con los colirios tópicos.

Por todo ello,  podemos concluir que los tratamientos aplicados a los pacientes con Aniridia  tienen por objeto  mejorar la calidad de vida    intentando conseguir  que no se deteriore aún más a lo largo de  la vida el resto visual con el que nace  cada afectado.

Es necesaria la concienciación y conocimiento por parte de la sociedad para evitar así la exclusión social que pueden llegar a sufrir este tipo de pacientes.

Cuando hablamos de menores, el rechazo social puede ser mayor por la necesidad de los niños anirídicos de llevar gafas de sol la mayor parte del tiempo, necesitar ayuda especial para la lectura o tener mayor dificultad para practicar ciertos deportes.

En definitiva, podemos decir que la Aniridia Congénita es una enfermedad en la que todavía es necesario invertir mucho tiempo para la concienciación, trabajo e investigación y poder aportar soluciones que mejoren la calidad de vida de aquellas que lo sufren.

Más información: www.aniridia.es

 

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