Enfermedades oculares raras
La baja prevalencia de las enfermedades raras oculares (afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas) y el escaso conocimiento que existe sobre ellas, tanto por parte de los profesionales sanitarios, como de la sociedad, o a veces del propio paciente, dificulta el acceso a un diagnóstico y tratamiento adecuados.
La importancia de un diagnóstico y tratamiento adecuados
Las enfermedades raras oculares suponen un gran impacto en la calidad de vida de las personas que conviven con ellas. Se trata además de la principal causa de discapacidad visual en gente joven. Por ello, es importante poder diagnosticarlas de forma temprana, para poder ofrecer un adecuado tratamiento y seguimiento especializado.
Actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años.
Por eso, es importante realizar revisiones oftalmológicas de forma periódica para poder detectar cuanto antes cualquier enfermedad rara ocular o patología que pueda causar baja visión.
Un diagnóstico precoz y la rápida instauración de un tratamiento efectivo puede evitar que se produzcan daños de forma definitiva, como la ceguera irreversible.
¿Cuáles son las enfermedades oculares raras?
Las prevalentes son:
ACROMATOPSIA · ALBINISMO OCULAR · AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER (ACL) · ANIRIDIA · COROIDEREMIA · DISTROFIAS DE CONOS Y CONOS-BASTONES · DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA · ENFERMEDAD DE BEHÇET · ENFERMEDAD DE BEST · ENFERMEDAD DE STARGARDT · GLAUCOMA CONGÉNITO · NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON) · RETINOSIS PIGMENTARIA · SÍNDROME DE BARDET-BIEDL · SÍNDROME DE USHER · SÍNDROME WAGR · SÍNDROME DE WOLFRAM
Puedes acceder al listado completo de enfermedades oculares raras realizado por ONERO (Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares) aquí:
Programa financiado por el Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030.
