Tesis doctoral: Metodologías de alto rendimiento para la identificación de nuevas mutaciones y genes causantes de distrofias de retina. Estudio funcional de nuevos candidatos

Portada Tesis

Defensa

13 de septiembre 11h, Facultat de Biologia, Universidad de Barcelona

Tribunal

Directores

  • Dra. Roser González Duarte, Catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona, Facultat de Biología
  • Bru Cormand Rifà.

Doctoranda

Marta de Castro Miró

Nuevas técnicas de edición genética: El CRISPR, presente y futuro de la investigación del albinismo

MONTOLIU-AVILA-

Piel nívia, ojos azulados y pelo lechoso. La falta de pigmentación es la imagen más representativas de las personas albinas, pero esta particularidad es de lo más variable entre las más de 3.500 personas afectadas por esta condición genética tan solo en el Estado español. Aunque menos conocida, la verdadera característica común entre los cerca de diez tipos de albinismo que se han descrito es la pérdida de visión, y es que sin fóvea –zona de la retina donde se concentran la mayor parte de los fotoreceptores–, la agudeza visual de las personas albinas apenas llega al 10%.

¿QUÉ HAY DE NUEVO PARA STARGARDT?

En un reciente artículo publicado en Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol (11 de marzo de 2017), Ron A. Adelman y colaboradores hacen una valoración de todos los tratamientos actualmente en estudio para mejorar la visión de las personas con la condición Stargardt.

PRIMER CONGRESO EUROPEO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES DE LA MÁCULA Y LA RETINA

Los días 20 y 21 de octubre del 2017, se celebrará en Sevilla el Primer congreso Europeo de pacientes con enfermedades de la mácula y la retina, denominado “Evitando la ceguera evitable”.

El programa es el siguiente:

Resolución de 30 de mayo del 2017, del Real Patronato sobre Discapacidad

CULTURA INCLUSIVA 2017 BOE nº144 de 17 de junio de 2017. Su finalidad es reconocer aquel proyecto cultural, entendiendo como tal, la iniciativa de índole cultural o con incidencia cultural, que más haya destacado en la promoción, fomento y extensión de la cultura inclusiva, acercando los bienes culturales y artísticos y los valores que encarna a toda la sociedad. El

OrCam MyEye, una cámara que permite leer a personas con discapacidad visual en tiempo real

Gafas OrCam MyEye
En España son casi un millón de personas las que padecen algún tipo de discapacidad visual, de las cuales, 58.300 son ciegas totales.
La firma israelí OrCam Technologies Ltd. en una apuesta por mejorar la vida de millones de personas, ha elaborado un dispositivo de lectura y reconocimiento visual que permite oír lo que no se ve.

Día Mundial de la Aniridia 2017

Día internacional de la Aniridia 21 junio
Buenos días.

Como ya sabes, el próximo día 21 de junio celebramos el Día Internacional de la Aniridia, por eso te invitamos a participar en este evento de la Asociación Española de Aniridia (AEA).

IV ENCUENTRO DE LA FTYS CON LOS PACIENTES Y LAS SOCIEDADES CIENTÍFICAS

“La tecnología sanitaria y el paciente oftalmológico” 17 de Junio 2017, 10:00h a 13:30h Sede de la REAL ACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA (Madrid C/ Arrieta nº12) AGENDA A. 10:00, Apertura: presentación 2017, Año de la Retina en España. Marta S. Figueroa, presidenta de la Fundación RetinaPlus B. 10:15, Distrofias Hereditarias de la Retina. Recomendaciones clínicas más relevantes de la GPC.