Laura Brady, directora científica de la Fundación Lucha contra la ceguera de Irlanda, presenta en Madrid el Proyecto Objetivo 5000 a través del cual se crea un registro de pacientes con distrofias hereditarias de retina en Irlanda.
El Proyecto aglutina a dos hospitales en Dublín y otro en Belfast donde se realizan revisiones periódicas de los pacientes volcando en el registro creado los datos del diagnóstico clínico de los pacientes y propiciando el diagnóstico genético que en Irlanda no lo cubre el Servicio Público de Salud.
«El diagnóstico genético de los pacientes con distrofias hereditarias de retina es algo imprescindible para poder acceder a las terapias personalizadas y a los ensayos clínicos en humanos y por eso nuestra fundación ha invertido todos sus recursos para que los pacientes conozcan el gen que les produce su patología«, explica Laura Brady.
En la reunión con las diferentes entidades de pacientes españolas que forman el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO), se puso de manifiesto los diferentes pasos para poner en marcha un registro de pacientes que permita a los grupos de investigación, por un lado, y los pacientes por otro, acceder a las terapias y a los ensayos clínicos, que ya son una realidad en Europa.
Un registro de pacientes donde podamos conocer cuántas personas hay afectadas, dónde están, cuál es su grado de visión, y cuál es el gen que produce la patología, es un tesoro para conseguir tratamientos paliativos y/o curativos de las distrofias hereditarias de retina, y España no puede quedarse al margen de Europa en esta tarea.
La red europea de investigación en enfermedades raras oculares (Ern-eye) exige como requisito para formar parte, que los países dispongan de este recurso y los pacientes junto con los investigadores (Oftared) y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) vamos a propiciar que sea una realidad en 2020.
Esta es la conclusión más importante a la que se llegó en el encuentro realizado el miércoles 22 de enero de 2020, donde 24 entidades de pacientes se dieron cita para conocer la experiencia irlandesa con la colaboración de la Industria Farmacéutica (Novartis).
La Asociación Acción Visión España (AVE), participó en la reunión como miembro de ONERO y se compromete a dar a conocer este proyecto y a propiciar que todas las personas que forman parte de sus diferentes asociaciones se incluyan en este registro de pacientes.