Ambas instituciones renuevan su colaboración para evitar distrofias hereditarias de retina, responsables del 5% de ceguera en el mundo
Las distrofias hereditarias de retina son responsables del 5% de la ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más frecuente de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes.
El obejtivo es caracterizar los casos de distrofias descubriendo nuevas variantes genéticas en ABCA4
Las distrofias maculares y las distrofias de conos y bastones presentan gran superposición clínica. El síntoma principal es la pérdida de visión central. Estos cuadros presentan una gran heterogeneidad clínica. El objetivo del trabajo del IIS-FJD consiste en caracterizar completamente los casos de distrofias de retina ABCA4 (enfermedad de Stargardt o distrofias de conos y bastones) que hayan sido previamente estudiados mediante aproximaciones clásicas, descubriendo nuevas variantes genéticas en ABCA4 presentes en nuestra población.
LA ONCE CON LA INVESTIGACIÓN
La ONCE cumple su misión social a través de diversas acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.
Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+i en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.
Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego de la ONCE.
LA FUNDACIÓN JIMÉNEZ DÍAZ Y LA INVESTIGACIÓN
El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.
El grupo de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, dirigido por la doctora Carmen Ayuso, mediante nuevas técnicas genómicas -mapeo génico y secuenciación de exoma completo-, trabaja en la identificación de genes responsables de las enfermedades oculogenéticas.
Fuente: www.consalud.es/