Expertos piden unificar criterios en el cribado de enfermedades raras

Los afectados por estas dolencias demandan una mayor atención multidisciplinar, que incluya una mayor participación de los profesionales de atención primaria.

Uno de los retos que tiene ante sí el abordaje de las enfermedades raras es la variabilidad que existe en estos momentos en el cribado metabólico neonatal, ya que cada comunidad autónoma aplica un criterio distinto, ha señalado el presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real, Ramón Garrido, quien ha pedido este viernes que en el Consejo Interterritorial se establezca un criterio “único”.

Este experto, quien ha dibujado un mapa con los criterios que siguen las diferentes regiones españolas a la hora de realizar el cribado metabólico, ha explicado que, por ejemplo, en Galicia se realizan pruebas con el objetivo de diagnosticar más de 30 patologías de este tipo y, en Navarra, solamente entre 2 y 4.

Por este motivo, Garrido, quien ha realizado estas declaraciones durante la presentación de una jornada sobre ‘enfermedades raras’ que tiene lugar en la sede de la Organización Médica Colegial (OMC), ha apostado por “unificar criterios y ampliar el cribado”, puesto que se “ha visto que no encarece” y que resulta útil a la hora de obtener el mejor pronóstico de la enfermedad.

Así, los participantes en este encuentro, organizado por la Fundación para la Formación de la OMC junto a la Asociación Española de Enfermedades Raras AER-ACMEIM, abordarán la cuestión del cribado metabólico neonatal, una prueba, conocida como ‘la prueba del talón’, que se realiza en los primeros días de vida mediante la punción de esta parte del cuerpo.

Por otro lado, el presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real ha lamentado que, por las características de este tipo de patologías, “ningún servicio es capaz de asumir el diagnóstico, tratamiento y seguimiento” y, por este motivo, ha propuesto impulsar el “trabajo en red” entre varios centros y profesionales sanitarios.

Durante el encuentro, los expertos también abordarán la importancia que juega la investigación traslacional en el campo de las enfermedades raras, cuya finalidad es la aplicación directa en la clínica, puesto que, en ocasiones, los investigadores estudian determinados aspectos sin tener del todo claro que sus resultados vayan a servir finalmente al paciente.

Asimismo, los afectados por enfermedades raras también demandan una mayor atención multidisciplinar que incluya una mayor participación de los profesionales de la Atención Primaria o la incoporación de apoyo psicológico y servicios sociales.

En este marco, se ha aprovechado para presentar la nueva Asociación Española de Enfermedades Raras AER-ACMEIN, presidida por Jesús Ignacio Meco, quien ha señalado que, “tras meses de intenso trabajo”, se ha podido crear esta entidad que tiene como objetivo “facilitar a las familias afectadas un marco asociativo para trabajar en beneficio de si mismos”.

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