REUNIÓN CIENTÍFICA DEL PROGRAMA DE PATOLOGÍA NEUROSENSORIAL DEL CIBERER ( centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras)

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Las personas afectadas por enfermedades degenerativas de la retina estarán presentes en este encuentro que reúne en Barcelona a los grupos de investigación que buscan terapias para las enfermedades degenerativas de la retina. Andrés Mayor, dará una ponencia como representante de la asociación «Acción visión España» y » Asociación Es Retina Asturias» sobre como los pacientes podemos ser parte activa de la investigación.

Programa completo

  • 10:00 – 10:15 Bienvenida y presentación
  • Gemma Marfany, Universidad de Barcelona, Barcelona

  • 10:15 – 10:30 «Empleo paneles de genes candidatos como herramienta para la identificación de nuevos genes asociados a hipoacusia autosómica dominante»
  • Matías Morín, Hospital Universitario Ramón y Cajal (HRJC), Madrid

  • 10:30 – 10:45 «Búsqueda de nuevos genes candidatos en enfermedades genéticas por medio de un algoritmo basado en biología de redes”
  • Pablo Mínguez, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid

  • 10:45 – 11:00 “Actualización del proyecto de diagnóstico genético de albinismo en España»
  • Gema Garrido, Centro Nacional de Biotecnología CSIC, Madrid

  • 11:00 – 11:15 «Distrofias hereditarias de retina: Concurrencia de varios genes responsables»
  • Gema García García, Hospital Universitario La Fe, Valencia

  • 11:15 – 11:45 Pausa para café
  • 11:45 – 12:00 «Correlación genotipo-fenotipo en una cohorte de 506 familias con mutaciones en el gen ABCA4. Ejemplo de investigación traslacional»
  • Marta del Pozo Valero, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid

  • 12:00 – 12:15 “Resultados del grupo de trabajo en Fenotipado de modelos animales»
  • Aida López Guerrero, IIB “Alberto Sols” CSIC-UAM, Madrid

  • 12:15 – 12:40 Presentación Retina Asturias
  • Andrés Mayor Lorenzo

  • 12:40 – 13:00 Presentación CIBERER y PdI Patología Neurosensorial
  • Lluis Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología CSIC, Madrid

  • 13:00 – 13:15 «Exploring the function of CERKL in mammalian retina: autophagy and the control of mitochondrial network»
  • Serena Mirra, Universidad de Barcelona, Barcelona

  • 13:15 – 13:30 “Yap/Taz-Tead activity during the morphogenesis of the vertebrate retinal pigmented epithelium»
  • Carlos Camacho, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, Madrid

  • 13:30– 13:45 «Opposing steroid signals modulate protein homeostasis trough deep changes in fat metabolism»
  • Ana Pilar Gómez Escribano, Hospital Universitario La Fe, Valencia

  • 13:45 – 14:00 «MOdulator of SMOothened (mosmo) genes during vertebrate development»
  • Marcos Cardozo, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, Madrid

  • 14:00 – 15:00 Pausa para comida
  • 15:00 – 15:15 «La deficiencia en la fosfatasa DUSP1 acelera la pérdida auditiva»
    Lourdes Rodríguez de la Rosa, IIB “Alberto Sols” CSIC-UAM, Madrid

  • 15:15 – 15:30 “Actualización de la generación y análisis de modelos animales de albinismo”
  • Almudena Fernández, Centro Nacional de Biotecnología CSIC, Madrid

  • 15:30 – 15:45 «Generation of Retinitis Pigmentosa and Cone-S syndrome mouse models by CRISPR gene-editing of Nr2e3»
  • Izarbe Aísa Marín, Universidad de Barcelona, Barcelona

  • 15:45 – 16:00 «Aproximaciones terapéuticas en la hipoacusia autosómica dominante DFNA50”
  • Miguel Ángel Moreno Pelayo, Hospital Universitario Ramón y Cajal (HRJC), Madrid

  • 16:00 – 16:30 Discusión conjunta del PdI Patología Neurosensorial. Despedida

Para más información contactar con al responsable de la jornada, Doctora Gemma Marfani Nadal, su correo electrónico es gmarfany@ub.edu


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