El grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), dirigido por el profesor Julio Escribano, ha publicado un trabajo de investigación que representa un avance importante en el conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades oftalmológicas y, en concreto, del glaucoma congénito, facilitando su diagnóstico y el conocimiento de las causas de la enfermedad. En esta investigación colaboran grupos del Hospital Clínico San Carlos, del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo y la Fundación Jiménez Diaz de Madrid, además del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Yale (EEUU). Igualmente, cuenta con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF).
El estudio ha sido realizado con un grupo de pacientes de distintas partes de España, reclutados en el Hospital Clínico San Carlos y en la Fundación Jiménez Diaz de Madrid. Mediante el empleo de técnicas genómicas se han identificado nuevas alteraciones genéticas en un gen llamado CPAMD8, cuya función no es bien conocida, pero que desarrolla su regula en la parte anterior del ojo la formación de la matriz extracelular, una especie de “cemento” que une unas células con otras. Por tanto, la pérdida de función de este gen modifica el “cemento” extracelular, originando una serie de alteraciones que finalmente obstruyen la salida del humor acuoso y aumentan la presión intraocular. La consecuencia final de todo este proceso es la lesión del nervio óptico y la alteración visual progresiva.
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Los resultados obtenidos facilitan el diagnóstico y el asesoramiento genético de la enfermedad, además ayudan a conocer mejor sus causas. Por otra parte, mediante el empleo de las últimas técnicas de manipulación genética, como el sistema CRISPR/Cas9, y la utilización del pez cebra, los investigadores han demostrado que la alteración del este gen en el pez cebra produce anomalías oculares relacionadas con las que presentan los pacientes, lo que permite utilizar este animal como modelo para estudiar la enfermedad y ofrece la oportunidad de desarrollar nuevos tratamientos.
El trabajo publicado forma parte de la línea de investigación sobre alteraciones genéticas en glaucoma congénito financiada competitivamente por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Consejería de Educación de la JCCM y por el plan propio de la UCLM. Además, se desarrolla dentro de OFTARED, una red temática de investigación sobre enfermedades oftalmológicas del ISCIII y cuenta con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF).
La investigación representa un avance importante en el conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades oftalmológicas y en concreto del glaucoma congénito.
El glaucoma congénito es una enfermedad grave producida por una anomalía en el desarrollo embrionario ocular que conduce a la elevación de la tensión ocular y a la lesión del nervio óptico. Todo ello produce una disminución o pérdida de la visión. Generalmente aparece antes de los tres primeros años de vida y afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos, siendo el tipo de glaucoma más habitual en la infancia y una de las principales causas de ceguera en esta etapa de la vida. Aunque se han identificado algunos genes responsables de la enfermedad, las alteraciones genéticas siguen siendo desconocidas en la mayor parte de los pacientes.
La combinación de las nuevas técnicas de análisis genómico para identificar alteraciones genéticas muy poco frecuentes, que en muchos casos pueden ser particulares de unas pocas familias, junto con la capacidad para modificar el genoma mediante el denominado sistema CRISPR y el empleo de modelos animales para estudiar la enfermedad, ofrecen una gran oportunidad para seguir desentrañando las causas de esta enfermedad y poder desarrollar nuevas terapias avanzadas.
El artículo en versión original (inglés) y completo se puede ver en el siguiente enlace:
Investigación glaucoma
Mi esposa padece glaucoma de ángulo abierto y ha perdido por completo la visión en el ojo izquierdo y le queda un resto del 20% en el ojo derecho, por este motivo desearía toda la información para su posible curación.