Se buscan pacientes con distrofia de Bietti

La Distrofia Cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa hereditaria del ojo, clasificada como enfermedad rara. Cuyos síntomas incluyen depósitos (cristales) de color blancoamarillento brillante en la retina y en el limbo de la cornea; una progresiva atrofia de la retina y el Epitelio Pigmentario Retiniano(coroidecapilares y coroide) (las ultimas capas del ojo).Esto tiende a una progresiva ceguera nocturna y una perdida de agudeza visual.

La Distrofia Cristalina de Bietti es causada por mutaciones en el gen CYP4V2.
El Doctor Gerardo García García, oftalmólogo del Hospital de Alicante junto con el Doctor Escribano de la Universidad de Albacete se proponen seguir avanzando en el conocimiento y el estudio de los pacientes y las familias con distrofia de Bietti. El estudio consta de una revisión oftalmológica y las pruebas genéticas que se realizarán gratuitamente.

Puedes ponerte en contacto para participar en este estudio con el Doctor Gerardo García, en el correo electrónico: zemfira36@hotmail.com puedes ponerte en contacto con la Asociación ES Retina Asturias en nuestro teléfono 665900143.

Para saber más sobre la distrofia de Bietti, pincha en el siguiente enlace: Distrofia de Bietti

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