Retina Internacional ha anunciado el lanzamiento de un nuevo portal de defensa de pruebas genéticas, Know Your Code , con motivo del Día Mundial de la Retina 2020.
Investigación
Nace el proyecto CRB1 en España y Latinoamérica
El objetivo fundamental es encontrar a todos los afectados de enfermedades de retina causadas por mutaciones en el gen CRB1 en España y Latinoamérica.
Hacer más visibles y dar a conocer a los profesionales oftalmológicos las patologías asociadas al gen CRB1.
La terapia génica una realidad que no debemos obviar en el tratamiento de las enfermedades de la retina.
Son enfermedades raras y ultrarraras causadas por la mutación de hasta 250 genes, que provocan la pérdida de visión. Se trata de las distrofias hereditarias de retina, una enfermedad genética que afecta en España a unas 15.000 personas. En el desarrollo de terapias génicas que están dando resultados y esperanza a estos pacientes, muchos de ellos niños, trabaja Héctor de la Riva, doctor en Ciencias Químicas y responsable de Terapia Génica de Oftalmología de Novartis, quien destaca la falta de conocimiento sobre estas patologías y la necesidad de que los oftalmólogos pidan el diagnóstico genético de estos pacientes.
LITERATURA CIENTÍFICA SOBRE DISTROFIAS DE RETINA
A continuación desde la asociación Acción Visión España(ave) te ofrecemos un listado de artículos científicos relacionados con la investigación en las enfermedades hereditarias de la retina(dhr).
Neuromielitis Óptica. Patología, diagnóstico y tratamiento en el siglo XXI
Se buscan papás y mamás con hijos o hijas afectados por Neuromielitis óptica
La investigación biomédica necesita del apoyo de las familias afectadas para poder avanzar en el conocimiento y la búsqueda de tratamiento de las mismas.
Nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen CERKL
Un nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen CERKL.
ENSAYO CLÍNICO DE OPTOGENÉTICA EN RETINOSIS PIGMENTARIA
El tratamiento combina la terapia génica y un dispositivo que genera y administra el código retiniano.
La compañía Bionic Sight ha tratado al primer paciente en un ensayo clínico de fase 1/2 para su tratamiento optogenético para personas con pérdida de visión avanzada por retinosis pigmentaria (RP). La compañía, que comenzó el ensayo de 20 participantes en marzo de 2020, planea continuar tratando pacientes en la segunda mitad de 2020. El estudio se está llevando a cabo en Ophthalmic Consultants de Long Island.
Una nueva prótesis basada en nanopartículas.
Una nueva prótesis de retina artificial que se puede inyectar en el ojo, basada en nanopartículas, ha permitido devolver la visión durante 8 meses a ratas ciegas sin necesidad de ser operadas. Este hallazgo científico se publica hoy en la prestigiosa revista « NatureNanotechnology».