A continuación desde la asociación Acción Visión España(ave) te ofrecemos un listado de artículos científicos relacionados con la investigación en las enfermedades hereditarias de la retina(dhr).
Investigación
Neuromielitis Óptica. Patología, diagnóstico y tratamiento en el siglo XXI
Se buscan papás y mamás con hijos o hijas afectados por Neuromielitis óptica
La investigación biomédica necesita del apoyo de las familias afectadas para poder avanzar en el conocimiento y la búsqueda de tratamiento de las mismas.
Nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen CERKL
Un nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen CERKL.
ENSAYO CLÍNICO DE OPTOGENÉTICA EN RETINOSIS PIGMENTARIA
El tratamiento combina la terapia génica y un dispositivo que genera y administra el código retiniano.
La compañía Bionic Sight ha tratado al primer paciente en un ensayo clínico de fase 1/2 para su tratamiento optogenético para personas con pérdida de visión avanzada por retinosis pigmentaria (RP). La compañía, que comenzó el ensayo de 20 participantes en marzo de 2020, planea continuar tratando pacientes en la segunda mitad de 2020. El estudio se está llevando a cabo en Ophthalmic Consultants de Long Island.
Una nueva prótesis basada en nanopartículas.
Una nueva prótesis de retina artificial que se puede inyectar en el ojo, basada en nanopartículas, ha permitido devolver la visión durante 8 meses a ratas ciegas sin necesidad de ser operadas. Este hallazgo científico se publica hoy en la prestigiosa revista « NatureNanotechnology».
Comunidad internacional de pacientes con distrofía cristalina de Bietti (BCD)
Las personas afectadas por distrofia cristina de Bietti ya tienen una plataforma internacional donde compartir conocimiento con el objetivo de promover la instigación en esta enfermedad rara ocular de la retina.
Avances en la investigación sobre glaucoma
El grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), dirigido por el profesor Julio Escribano, ha publicado un trabajo de investigación que representa un avance importante en el conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades oftalmológicas y, en concreto, del glaucoma congénito, facilitando su diagnóstico y el conocimiento de las causas de la enfermedad. En esta investigación colaboran grupos del Hospital Clínico San Carlos, del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo y la Fundación Jiménez Diaz de Madrid, además del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Yale (EEUU). Igualmente, cuenta con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF).
1 de cada 3 personas es portadora de una mutación en distrofias de la retina
Un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de las distrofias hereditarias de la retina y ilustra la prevalencia de estas enfermedades. Estos datos son de gran relevancia para el diagnóstico genético, el consejo genético y el diseño de nuevas terapias.