Las personas afectadas por distrofia cristina de Bietti ya tienen una plataforma internacional donde compartir conocimiento con el objetivo de promover la instigación en esta enfermedad rara ocular de la retina.
El grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), dirigido por el profesor Julio Escribano, ha publicado un trabajo de investigación que representa un avance importante en el conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades oftalmológicas y, en concreto, del glaucoma congénito, facilitando su diagnóstico y el conocimiento de las causas de la enfermedad. En esta investigación colaboran grupos del Hospital Clínico San Carlos, del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo y la Fundación Jiménez Diaz de Madrid, además del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Yale (EEUU). Igualmente, cuenta con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF).
Un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de las distrofias hereditarias de la retina y ilustra la prevalencia de estas enfermedades. Estos datos son de gran relevancia para el diagnóstico genético, el consejo genético y el diseño de nuevas terapias.
La cirugía del glaucoma no suele ser el primer paso para el tratamiento de la hipertensión ocular con daño del nervio óptico. Sin embargo, puede salvar la vista del paciente si otras opciones de tratamiento del glaucoma no funcionan. Por otra parte, los medicamentos hipotensores oculares pueden causar efectos secundarios y, en ocasiones, puede hacer falta un descenso tensional «inmediato». En estos casos, la cirugía del glaucoma es la opción más conveniente.
Un estudio, publicado en la revista Nature, muestra la restauración parcial de la visión en ratones ciegos mediante un método que genera químicamente nuevos fotorreceptores, encargados de captar las señales luminosas. Los expertos esperan trasladar la terapia a los humanos en 2 o 3 años.
La mayoría de las enfermedades de la retina, como la degeneración macular o la retinopatía diabética, tienen en común la pérdida de fotorreceptores –las células encargadas de convertir la luz en impulsos nerviosos que el cerebro transforma en imágenes– y conducen a una ceguera irreversible.
Un nuevo estudio, publicado en la revista Nature, revela la restauración parcial de algunos aspectos de la visión en ratones mediante un nuevo método que han patentado. Este consiste en reprogramar químicamente fibroblastos dérmicos –un tipo de célula que sirve para mantener la estructura entre los tejidos y cicatrizar heridas– hacia células fotorreceptoras similares a las de la retina.
Retina International anuncia que el Congreso Mundial que se iba a celebrar este año en Islandia se aplaza para dentro de dos años, en
junio de 2022.
Margarita del Val, La científica que está coordinando el esfuerzo investigador del CSIC sobre el coronavirus explica por qué “no podemos seguir indefinidamente aislados del mundo” y cómo la alternativa es combatir el virus con la investigación
El coronavirus SARS-CoV-2 nos ha demostrado con tremenda crudeza el poder que tiene un pequeño virus. Y cómo puede afectar a la estabilidad social y económica mundial, sobre todo con un estilo de vida tan globalizado que ha favorecido su rápida diseminación. Es algo que los que investigamos en virología y enfermedades infecciosas ya nos temíamos hace tiempo. Es importante explicar que, al contrario que frente a las infecciones con las que convivimos, ninguna persona tenía inmunidad previa. Por ello, todos somos vulnerables.
El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) es una Asociación de Asociaciones. ONERO está compuesta por 24 asociaciones de pacientes de todo el estado unidas con el propósito de conseguir un registro oficial de pacientes con Enfermedades Raras Oculares,