Comunidad Internacional de Familias con Mutaciones en el Gen CRB1.

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A continuación te acercamos un resumen del seminario virtual del día 19 de febrero de 2021 dirigido por Laura Manfre fundadora y directora de Sofia Sees Hope (organización sin ánimo de lucro dedicada a transformar la vida de los afectados de ceguera causados por enfermedades hereditarias de retina).

Van a realizar un webinar cada mes para compartir todos los avances e identificar pasos a realizar para el desarrollo de tratamientos para personas afectadas con el gen CRB1.

Para que sirve el webinar:

  • Ampliar el círculo de investigación.
  • Han creado plataforma donde compartir el conocimiento.
  • Fomentar la colaboración entre los afectados.
  • Gracias a las encuestas demostrar tener una comunidad comprometida.
  • Identificaron lagunas en la investigación.
  • Identificar próximos pasos y prioridades en proceso.

En los webinars hablaran siempre de la información obtenida en los workshops (grupos de trabajo de personas o familiares afectados) que realicen antes del webinar.

Puntos del webinar:

  1. Avance científico del workshop.
  2. Puntos destacados de la investigación.

Workshop del 19 Febrero por Tood Durham Vicepresidente de la Fundación Fighting Blindness.
.Se reunieron más de 40 expertos dedicados a la investigación durante 5 horas.
.Uno de los aspectos del workshop fue compartir el punto de vista de las personas o familiares afectados en la investigación. Para ello utilizaron 3 métodos para recoger toda la información:
– Una encuesta, realizada por Survey Monkey (solo está en ingles).
– Retina Tracker, programa creado por Tood Durham. Es una base de datos de personas o familiares de personas afectados con enfermedades retinianas hereditarias.
– Grupos de asociados distribuyó un link a su red de la encuesta para obtener el máximo de información.
El hándicap es que la encuesta está en inglés. Saben que existe una comunidad grande de afectados por el gen CRB1 en España y estarían encantados de poder obtener la máxima información e historias de este colectivo y así poderlo incluir en el panel para el report del próximo workshop.

Resultados de la encuesta:

– 55 respuestas (21 afectados/ 34 familiares de afectados)
– total 62 personas afectadas (debido a que 7 familias tiene 2 afectados).
– 85% inscritos en Retina Tracker ( 47/55) el tanto por ciento es muy alto.

Preguntas de la encuesta:

  1. Sobre: “Diagnostic Journey – Trayectoria del diagnóstico”
    ¿A qué edad fue diagnosticado por primera vez clínicamente?
    Media: 13 años // Media: 7 años
    ¿A qué edad fue diagnosticado por primera vez genéticamente?
    Media: 24 años // Media: 15 años.- Actual agudeza visual con corrección?

    Respuesta mayoritaria fue : percepción de luz/no percepción de luz.
    -Presencia síntomas visuales (como nistagmus, falta visión central, falta visión periférica, sensibilidad a la luz, ceguera nocturna, baja agudeza visual)
    Resaltó que el 50% no presentaban nistagmus , solo un 20% lo presentaba de forma severa. Y el 50% presentaba severa pobre agudeza visual

  2. Preguntas sobre: Otras condiciones relacionadas
    ¿Hay algún otro síntoma o enfermedad física relacionada con el diagnóstico genético? 51 no respondieron, 5 relacionados a migrañas o dolor de cabeza y 2 con visión distorsionada
    ¿Qué es lo que te preocupa más sobre la afección de tu enfermedad?
    La respuesta más común y mayor preocupación fue la progresión de la ceguera y otras preocupaciones fueron relacionadas con el trabajo, lesiones accidentales y seguridad, curación , no tener tratamiento…
  3. Preguntas sobre: ¿Cómo impacta en general la familia de un afectado por CRB1?
    Algunas de las respuestas fueron:
    . Los continuos retos para traspasar obstáculos y continuar integrados.
    . Un afectado piensa en las oportunidades de trabajo que hubiera podido tener si hubiera podido viajar lejos, en los distintos tipos de hobbies que hubiera podido tener, en cómo definitivamente su visión impacta en la vida de sus niños, como impacta en la limitación de actividades que pueden hacer hacer.
    . Otro afectado comenta:“ No puedo cocinar, ni conducir. No puedo ayudar a mi marido ni a mis hijos en tareas cotidianas. A veces me siento deprimida”.
  4. Cuestiones sobre participar en ensayos clínicos:
    ¿Has considerado en participar, o apoyar a tu familiar en participar en algún ensayo clínico para tratar la curación de tu ceguera?
    39 respondió que si, 2 no estaban seguros y 1 dijo no.
    ¿Cuáles son las preguntas principales que necesitarías saber para participar en un ensayo clínico? ¿Qué otra información necesitarías saber antes de participar?
    Las respuestas más comunes fueron en preocupaciones en riesgos en general (19), riesgo en mantener visión (14), beneficios potenciales del tratamiento (11), tiempo que deberán emplear (8), si tendrán que desplazarse para realizar el ensayo (7), coste (5)
    ¿Cuáles son tus motivaciones para participar en un ensayo clínico?
    Algunas respuestas fueron.
    . “ volver a tener visión periférica, mayor visión central y más confianza”
    “ poder ayudar a otros , mejorando mi propia visión”
    “ curar la enfermedad, tener una vida más cómoda, no sentirme diferente del resto debido a mi condición visual”
  5. ¿Habría alguna otra cosa que te gustaría compartir con los investigadores científicos?
    Aquí van varios comentarios de los afectados:
    . “ siento como los impactos de la discapacidad visual en la salud mental se pasan por alto la mayor parte del tiempo”
    “espero que las investigaciones del CRB1 sobre las enfermedades hereditarias retinianas continúen creciendo”
    “un afectado le gusta ayudar a comunicar a los investigadores lo que no funciona para que puedan mejorar , a pesar de saber que su condición de visión no se va a restaurar a su edad”.

Todd, comenta que la encuesta estará abierta hasta finales de febrero.

Parte destacada de la investigación por Amy Laster

Vicepresidenta del programa de premio científico, Fundación Fighting Blidness (Luchando por la ceguera)
Destaca puntos científicos destacados del workshop de la semana pasada (9 Febrero)

Muestran una Gráfica del progreso del camino a la cura/ recuperación:

Comenta que para poder progresar en la ruta del desarrollo de la cura , tenemos que empezar entendiendo el “Basic Research ,investigación básica”, que se basa en evaluar el impacto en las proteínas y funciones asociadas a CRB1. Esto nos ayudará a entender la enfermedad y desarrollar modelos de esta.
Estos modelos serán útiles para futuros conocimientos de saber cuál es la esencia de cómo empieza la enfermedad y sus potenciales curas.

El estado de investigación de CRB1 está en el estadio de entender la Biología de la enfermedad.
Según estudios realizados por científicos , vieron que las proteínas como resultado de CRB1 son importantes para la estructura y fuerza de la membrana exterior, y también importante mantener los fotoreceptores y las células gliales de mielina en la correcta localización de la retina.
Pero también vieron que los CRB1B tenían también un significante rol , ya que la falta de uno de ellos o ambos (CRB1, CRB1A) producía degeneración.
Esto es un posible futuro objetivo de estudio / terapia.

Amy continúa comentando que es importante entender más sobre el mecanismo de la enfermedad y así seguir avanzando en la investigación en los laboratorios y poder diseñar ensayos clínicos, seleccionar a los pacientes para el ensayo y obtener resultados y medidas finales.

Otro tema que trataron en el anterior workshop, fueron los Estudios Clínicos corporativos con las mutaciones de CRB1.
Los cambios genéticos asociadas a CRB1 pueden causar diferentes trastornos oculares asociados a estos cambios. Y lo difícil es determinar en este punto a quien beneficiaría más la terapia.

Otro trabajo es comprender la relación entre Genotipo y Clinical Fenotipo para identificar resultados relevantes y medir cualquier tratamiento

En conclusión, la Fundación continuará hacienda todo lo posible para continuar avanzando en la investigación en esta área clínica como cualquier desarrollo clínico apoyando e incluyendo “Natural History Studies” y dirigiéndolos a ensayos clínicos.

Tareas pendientes:

  • Recoger toda la información posible de los afectados de CRB1 comunidad Iberoamericana y enviárselo a Todd Durham. La encuesta en inglés puedes descargarla en el siguiente enlace
  • Los afectados con CRB1, tienen que registrarse en My Retina Tracker , para así la Fundación Fighting Blidness pueda también tener los máximos datos informatizados.
  • Sigue el siguiente enlace para registrarte:
    enlace

    Traducción de Isabel Faixó para la Asociación Acción Visión España a partir de la información facilitada por la Fundación Lucha Contra la Ceguera Americana.

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