A continuación desde la asociación Acción Visión España(ave) te ofrecemos un listado de artículos científicos relacionados con la investigación en las enfermedades hereditarias de la retina(dhr).
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La edición genética con CRISPR nos permite descubrir las funciones de miles de genes.
Desde su descubrimiento, los científicos han estado utilizando la muy aclamada herramienta de edición de genes CRISPR para alterar el ADN de organismos modelo y descubrir las funciones de miles de genes. Ahora, investigadores del Instituto Stowers de Investigación Médica en Kansas City, Missouri, y el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide en Sevilla, España, han aprovechado la tecnología para apuntar a mensajes genéticos (ARN mensajero) involucrados en el desarrollo temprano de vertebrados.Al alterar los mensajes genéticos (ARN) en lugar de los genes subyacentes (ADN), los investigadores pueden estudiar genes que anteriormente podrían haber sido difíciles o imposibles de manipular porque eran esenciales para la vida o estaban involucrados en una etapa crítica del desarrollo biológico. Este enfoque también permite apuntar a los ARN de genes aportados por la madre, que se depositan en el óvulo para iniciar los primeros programas genéticos…Fecha 12/08/2020 -
Los defectos de la RODOXINA provocados por mutaciones en las Distrofias Hereditarias de Retina monogénicas (qué afecta a un solo gen) es la causa más común en la perdida de visión nocturna
La Rodoxina es una proteína que se encuentra en los discos de los bastones, cuando llega un fotón de luz a la Rodoxina, esta genera un impulso nervioso que llega hasta la corteza visual del cerebro, obteniendo de esta manera la visión.
Cualquier disfunción en este proceso, provoca la perdida de visión nocturna y la perdida de fotorreceptores.
Este estudio intenta conocer el funcionamiento y los procesos de este mecanismo, en uno de los dos tipos existentes llamado «sectorial», donde solo afecta a algunos sectores de la retina, para desarrollar un tratamiento para corregir esta disfunción.
Fecha del articulo: 31/07/2020
/consulta el resumen del articulo/
Os dejamos esta pequeña referencia a un trabajo sobre Degeneración Macular Asociada a la Edad.
En este artículo la Dra Laura Lorés de Motta, una genetista e investigadora española, trabajando en Holanda ha encontrado que el factor genético de riesgo más importante para la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) afecta a unas proteínas específicas del sistema inmune. Esto es muy importante ya que abre la posibilidad a desarrollar nuevas terapias que actúen sobre estas proteínas para tratar la DMAE.
El artículo se ha publicado la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics y pueden encontrarlo en el siguiente enlace