Andrés Mayor 
Un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de las distrofias hereditarias de la retina y ilustra la prevalencia de estas enfermedades. Estos datos son de gran relevancia para el diagnóstico genético, el consejo genético y el diseño de nuevas terapias.
La Fundación Lucha contra la Retinosis pigmentaria de Chile (FUNDALURP) junto con Acción Visión España (AVE) y Es Retina Asturias emitirán un programa continuo en sus perfiles de facebook entre los días 8 y 9 de mayo de 2020
El Consejo de Ministros aprobó el martes 28 de abril de 2020 el Plan para la Transición hacia una Nueva Normalidad que establece los principales parámetros e instrumentos para el levantamiento de las medidas establecidas en el Real Decreto de Estado de Alarma para contener la expansión de la pandemia.
Este Plan es orientativo y plantea la hoja de ruta que tiene el Gobierno para avanzar hacia la nueva normalidad.
Tras las recomendaciones de cese de la actividad programada en muchas especialidades, entre las que se encuentra la oftalmología, y del establecimiento de unas normas estrictas de protección surge la necesidad ahora que comienza el periodo de desescalada de establecer, tal y como se hizo al inicio de la pandemia, una serie de recomendaciones acerca de cómo proceder con objeto de minimizar el impacto ocasionado por la pandemia COVID 19 en los pacientes con patologías oftalmológicas y más concretamente en nuestro caso en los pacientes con patologías retinianas.
La baja visión es un problema de salud que está aumentando debido al envejecimiento de la población. El impacto en la calidad de vida es rotundo. La buena noticia es que el desarrollo tecnológico está marcando la diferencia en los últimos años.
En la actualidad, los pacientes cuentan con ayudas técnicas que les permiten normalizar su vida cotidiana. Estas personas comprueban que pueden volver a hacer actividades que habían abandonado.
Además, recurrir a estas soluciones producen otros beneficios colaterales que no son triviales: “Disminuyen la depresión, las caídas o los golpes con obstáculos que dan lugar a un número significativo de accidentes con sus consecuencias más o menos serias.
Los datos muestran que el 90% de los afectados puede beneficiarse de estos avances, sin embargo, sólo lo hace el 10%. Esto es así porque los pacientes no reciben información ni son derivados por los especialistas a las ópticas especializadas, que hay en casi todas las provincias y cuyo listado se encuentra en la página web de la Sociedad Española de Especialistas en Baja Visión.
La guía de recursos recoge diferentes iniciativas que realizan, durante este periodo de aislamiento, cada una de las entidades del Tercer Sector de Acción Social que conforman la Plataforma de ONG.
A nivel nacional, el Estado ha dispuesto diferentes medidas para hacer frente al COVID-19 y así contribuir a la contención y evitar la propagación de esta enfermedad. Una de estas medidas es que las personas se mantengan dentro de sus hogares durante el período de aislamiento provocado por el COVID-19, y que está previsto que se mantenga hasta que finalice el estado de alarma.
Frente a esto, esta mini guia de recursos reúne las diferentes iniciativas que se están generando en cada una de las entidades que la conforman, para afrontar, de la mejor manera, este periodo de aislamiento.
Los investigadores Gemma Marfany (Universidad de Barcelona) y Lluís Montoliu (CNB-CSIC) nos acompañarán el próximo 5 de mayo en un webinar que nos adentrará en el mundo del diagnóstico de las enfermedades de origen genético.
Desde la asociación Es Visión España os dejamos unas guías sobre genética médica con información muy útil para todos.