Son enfermedades raras y ultrarraras causadas por la mutación de hasta 250 genes, que provocan la pérdida de visión. Se trata de las distrofias hereditarias de retina, una enfermedad genética que afecta en España a unas 15.000 personas. En el desarrollo de terapias génicas que están dando resultados y esperanza a estos pacientes, muchos de ellos niños, trabaja Héctor de la Riva, doctor en Ciencias Químicas y responsable de Terapia Génica de Oftalmología de Novartis, quien destaca la falta de conocimiento sobre estas patologías y la necesidad de que los oftalmólogos pidan el diagnóstico genético de estos pacientes.
Andrés Mayor
LITERATURA CIENTÍFICA SOBRE DISTROFIAS DE RETINA
A continuación desde la asociación Acción Visión España(ave) te ofrecemos un listado de artículos científicos relacionados con la investigación en las enfermedades hereditarias de la retina(dhr).
El teléfono del ojo visita Asturias
La sede social de Es Retina Asturias en Oviedo acogió el 5 de agosto de 2020 la visita del Teléfono del Ojo con un taller “Descubriendo la Baja Visión”.
EL COVID DESDE LA PERSPECTIVA DE UNA APASIONADA DE LA MEDICINA Y DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS.
Gema Esteban Bueno, Médico de familia ,Presidenta Asociación Española para la Investigación y Coordinadora de equipo multidisciplinar español del Síndrome de Wolfram nos presenta en este articulo publicado en el boletin informativo de referencia de enfermedades raras(creer)su expriencia personal y profesional sobre enfermedades raras.
Neuromielitis Óptica. Patología, diagnóstico y tratamiento en el siglo XXI
Se buscan papás y mamás con hijos o hijas afectados por Neuromielitis óptica
La investigación biomédica necesita del apoyo de las familias afectadas para poder avanzar en el conocimiento y la búsqueda de tratamiento de las mismas.
APLICACIONES MÓVILES PARA PERSONAS CON DISCAPACIDAD VISUAL
Las tecnologías móviles se consideran el sector de mayor auge dentro del ámbito tecnológico actual. Es por ello que un gran número de novedades tecnológicas se centran en la telefonía móvil.
Asociación sociocultural 36 milímetros, discapacidad visual B1, B2, B3
¿QUIENES SOMOS?
Somos una asociación sin animo de lucro legalmente constituida.
Se encuentra ubicada en Zaragoza, y dedicada al colectivo de familias y personas con discapacidad visual.
Nuestra actividad asociativa se inicia desde el 31 de agosto de 2017.
El ámbito territorial de actuación de la asociación es autonómico.
Nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen CERKL
Un nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen CERKL.