
Los investigadores Gemma Marfany (Universidad de Barcelona) y Lluís Montoliu (CNB-CSIC) nos acompañarán el próximo 5 de mayo en un webinar que nos adentrará en el mundo del diagnóstico de las enfermedades de origen genético.
Desde la asociación Es Visión España os dejamos unas guías sobre genética médica con información muy útil para todos.

La cirugía del glaucoma no suele ser el primer paso para el tratamiento de la hipertensión ocular con daño del nervio óptico. Sin embargo, puede salvar la vista del paciente si otras opciones de tratamiento del glaucoma no funcionan. Por otra parte, los medicamentos hipotensores oculares pueden causar efectos secundarios y, en ocasiones, puede hacer falta un descenso tensional «inmediato». En estos casos, la cirugía del glaucoma es la opción más conveniente.

Un estudio, publicado en la revista Nature, muestra la restauración parcial de la visión en ratones ciegos mediante un método que genera químicamente nuevos fotorreceptores, encargados de captar las señales luminosas. Los expertos esperan trasladar la terapia a los humanos en 2 o 3 años.
La mayoría de las enfermedades de la retina, como la degeneración macular o la retinopatía diabética, tienen en común la pérdida de fotorreceptores –las células encargadas de convertir la luz en impulsos nerviosos que el cerebro transforma en imágenes– y conducen a una ceguera irreversible.
Un nuevo estudio, publicado en la revista Nature, revela la restauración parcial de algunos aspectos de la visión en ratones mediante un nuevo método que han patentado. Este consiste en reprogramar químicamente fibroblastos dérmicos –un tipo de célula que sirve para mantener la estructura entre los tejidos y cicatrizar heridas– hacia células fotorreceptoras similares a las de la retina.
Durante estos días escuchamos en las noticias, que la hidroxicloroquina, un medicamento que se utiliza frecuentemente como tratamiento para la malaria, podría ser de utilidad para evitar el contagio por coronavirus SARS-COV2 o disminuir las complicaciones de la infección. Aún no se ha conseguido demostrar pero son muchos los estudios en marcha.
La empresa HORAMA firma un acuerdo de licencia exclusivo con Leiden University Medical Centro dirigido a la investigación en mutaciones del gen CRB1 para tratar las distrofias hereditarias de la retina(DHR).