Fundación Jiménez Díaz y la ONCE refuerzan la investigación contra la ceguera en niños y jóvenes

Ambas instituciones renuevan su colaboración para evitar distrofias hereditarias de retina, responsables del 5% de ceguera en el mundo

La doctora Carmen Ayuso que dirige el grupo de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz.
La doctora Carmen Ayuso que dirige el grupo de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz.
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado de nuevo su colaboración en materia de investigación sobre ceguera. En esta ocasión, la ONCE apoyará el trabajo “Distrofias de retina asociadas al gen ABCA4. Búsqueda de mecanismos etiopatogénicos en pacientes con un solo alelo mutante”, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García, directora científica del instituto.

Las distrofias hereditarias de retina son responsables del 5% de la ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más frecuente de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes.

El obejtivo es caracterizar los casos de distrofias descubriendo nuevas variantes genéticas en ABCA4

Las distrofias maculares y las distrofias de conos y bastones presentan gran superposición clínica. El síntoma principal es la pérdida de visión central. Estos cuadros presentan una gran heterogeneidad clínica. El objetivo del trabajo del IIS-FJD consiste en caracterizar completamente los casos de distrofias de retina ABCA4 (enfermedad de Stargardt o distrofias de conos y bastones) que hayan sido previamente estudiados mediante aproximaciones clásicas, descubriendo nuevas variantes genéticas en ABCA4 presentes en nuestra población.

LA ONCE CON LA INVESTIGACIÓN

La ONCE cumple su misión social a través de diversas acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+i en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.

Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego de la ONCE.

LA FUNDACIÓN JIMÉNEZ DÍAZ Y LA INVESTIGACIÓN

El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.

El grupo de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, dirigido por la doctora Carmen Ayuso, mediante nuevas técnicas genómicas -mapeo génico y secuenciación de exoma completo-, trabaja en la identificación de genes responsables de las enfermedades oculogenéticas.

Fuente: www.consalud.es/

 

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