Nuevas técnicas de edición genética: El CRISPR, presente y futuro de la investigación del albinismo

MONTOLIU-AVILA-

Piel nívia, ojos azulados y pelo lechoso. La falta de pigmentación es la imagen más representativas de las personas albinas, pero esta particularidad es de lo más variable entre las más de 3.500 personas afectadas por esta condición genética tan solo en el Estado español. Aunque menos conocida, la verdadera característica común entre los cerca de diez tipos de albinismo que se han descrito es la pérdida de visión, y es que sin fóvea –zona de la retina donde se concentran la mayor parte de los fotoreceptores–, la agudeza visual de las personas albinas apenas llega al 10%.

Sobre este defecto genético sabe bastante el doctor Lluís Montoliu (Barcelona, 1963), invitado por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (ISS La Fe) el pasado miércoles, 22 de junio, para exponer los avances de sus proyectos desde la introducción de las nuevas tecnologías de edición genética en una charla precedida por la exposición del balance anual del centre, con la participación del director del IIS La Fe José María Millán, la gerente del Departamento de Salud Mónica Almiñana y la directora general de Investigación, Tecnología y Calidad de la Generalitat Valenciana Ana María Ávila. Miembro del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC y profesor en la Universidad Autónoma de Madrid, el doctor Motoliu ha dedicado su labor a la aplicación de las tecnologías transgénicas en el estudio de enfermedades raras desde finales de los años noventa. Ahora, elegido presidente de la Sociedad Europea de Investigación de Células Pigmentarias y miembro activo de la asociación española de albinismo ALBA, trabaja en la investigación de esta condición genética y en el desarrollo de terapias que puedan facilitar la vida de este colectivo.
En el laboratorio del doctor Montoliu, los ratones son los protagonistas desde hace años. Con ellos ha diseñado modelos mutantes que le han servido para definir los diversos tipos de albinismo y observar su comportamiento como si de los propios pacientes se tratase. Su uso, dijo, es «imprescindible» para avanzar en el desarrollo médico y «todo un privilegio» que hay que aprovechar al máximo, pero para conseguirlo, la modificación genética tradicional se queda corta. Estas técnicas funcionan de acuerdo al azar, y las modificaciones deseadas ocurren una vez por cada millón. Por suerte, hoy en día el equipo de Montoliu ha conseguido superar estos obstáculos de la mano de una tecnología con sello español: el CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente espaciadas, según sus siglas en inglés), una «revolución biotecnológica tan solo comparable al descubrimiento de la reacción en cadena de la polimerasa».

Tal y como explicó Montoliu al público que llenó el salón de actos del IIS La Fe, la técnica CRISPR de edición genética permite hacer experimentos de manera mucho más rápida porque consigue seccionar el ADN justo en el lugar deseado. Un corte que permite, por una parte, inactivar el gen en cuestión «con una facilidad sin precedentes», y por otra, editarlo añadiendo una secuencia nueva «de la misma manera que se corrige una palabra en un procesador de texto». Esta tecnologia, «sencilla, simple e incluso bella» en palabras de Montoliu, ha dotado a los laboratorios de una agilidad que permite completar «en cuatro o cinco meses proyectos que antes podrían alargarse hasta un año y medio».

La aportación principal del CRISPR a la investigación de enfermedades raras ha sido la posibilidad de diseñar «ratones avatar», animales de laboratorio que reproducen exactamente las mutaciones de un paciente concreto para poder entender cada caso de manera específica más allá de los modelos genéricos, una posibilidad temporalmente inabarcable mediante el uso de técnicas convencionales. Estos avatares son indispensables para estudiar una condición tan genéticamente heterogénea como el albinismo, relacionada con una veintena de genes, y abren la puerta al desarrollo de terapias y tratamientos que se adaptan a las necesidades de cada persona.

Montoliu, por su parte, no se conforma con esto, y es que tal y como están demostrando algunos laboratorios, el potencial de la edición genética es todavía mayor. Gracias al CRISPR se han conseguido modificar células no solo embrionarias, sino también adultas, para tratar enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne o más recientemente la corea de Huntington. No es entonces descabellado pensar en el desarrollo de terapias genéticas somáticas para corregir, por ejemplo, la deficiencia visual del albinismo. A pesar de estas posibilidades, el doctor se mostró cauteloso a la hora de encumbrar el CRISPR porque, asegura, «todavía hace falta perfeccionar la técnica». «Estas ediciones producen alelos mutantes adicionales que hace falta aprender a segregar, y la proteina ligada, la Cas9, es tan grande que podría desencadenar reacciones inmunológicas; hace falta buscar alternativas». Aunque la eficiencia de la técnica todavía tenga margen de mejora, Montoliu dejó bien claro que «el futuro de la investigación pasa por el uso del CRISPR; el límite de esta herramienta es la imaginación».

Noticia obtenida a partir del siguiente enlace:El CRISPR, presente y futuro de la investigación del albinismo

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