Cada primavera la Asociación Retina Reino Unido celebra su reunión de actualización en investigación para personas afectadas y sus familias en Enfermedades hereditarias de la Retina (IRD por sus siglas en inglés). Isabel Faixo, óptica-optometrista y colaboradora de Acción Visión España participó en esta sesión online que te traducimos en esta entrada.
Los temas fundamentales de la jornada fueron los siguientes:
- ¿Cómo te puede afectar la Genética?
¿Cuál es el papel de un asesor genético?
¿Por qué tanto revuelo con la genética?
¿Qué es Genomics? ¿Por qué ha cambiado de genetic a genomics?
NHS y Genomics
El Genoma Humana
Comprendiendo los Genes
Retinosis Pigmentaria (RP) y Test Genético
¿Por qué no siempre podemos encontrar el gen defectuoso?
Herencia genética
Tipos de herencia más comunes
Test genéticos
Test Genético para las familias
Cómo obtener el test genético o más información
RESUMEN - Genética de las distrofias retinianas y modelos de células madres de pacientes para testar potenciales terapias
IRD: Distrofias Hereditarias de Retina
Variaciones genéticas que perturban el código genético
Consorcio del las Distrofias de Retina en el Reino Unido (UK)
Moorfield Eye Hospital en Londres
¿Cómo descubrir nuevas oportunidades en genética y en genómica para las Distrofias hereditarias de retina? ¿Cómo las variantes estructurales pueden causar Retinosis pigmentaria?
RESUMEN - Novedades sobre la investigación de las Distrofias Hereditarias de Retina
Conocimientos básicos para entender las novedades de investigación y tratamientos que se están llevando a cabo en las IRD
Terapias de las Fases iniciales de la enfermedad
Limitaciones actuales de Terapias para prevenir la pérdida de visión
¿Qué estrategia de tratamiento debemos plantear con los pacientes que no sabemos la causa de su enfermedad?
Terapias en Fases más avanzadas o finales de la enfermedad
CONCLUSIONES
Para leer el texto completo de la conferencia pincha en el siguiente enlace
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