Un ensayo clínico logra mejorar la visión de personas con ceguera hereditaria

imagen de un ojo como si fuera visto desde un ordenador

Un ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR ha logrado mejorar la visión de 11 de 14 participantes afectados por un tipo de ceguera hereditaria. Esta es la amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento. Las conclusiones del ensayo Brilliance, que en este momento está entre las fases 1

Conmemoración del Día Internacional del ADN y Reivindicación de la Especialidad de Genética

imagen adn y de un ojo

Hoy, 25 de abril, se celebra el Día Internacional del ADN, una fecha que conmemora anualmente desde 2003 el monumental descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN. Este día es un homenaje a uno de los hallazgos más significativos en el campo de la genética y la biología molecular, que ha abierto innumerables puertas al entendimiento de la vida

La precariedad lastra la genética sanitaria en España, único país de la UE sin esta especialidad y sin formación reglada

El trabajo de los profesionales genetistas (no reconocidos) es fundamental en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del cáncer y las enfermedades raras. El próximo 23 de enero se concentrarán frente al Ministerio de Sanidad para reclamar soluciones inmediatas. La situación profesional de los expertos en genética clínica en nuestro país es «insostenible». Así lo han denunciado a Público Cristina, Carles

Webinar de ONERO: «Estrategias para conocer mejor las enfermedades raras oculares»

Ya podéis inscribiros al webinar del 20 de diciembre del 2023 que organiza ONERO. ¡Guarda la fecha! El 20 de diciembre de 2023 a las 19:00h, ONERO tiene preparado un webinar especial para despedir el año junto a todos nosotros: «Estrategias para conocer mejor las enfermedades raras oculares». Contarán con destacadas ponentes que nos brindarán su experiencia sobre cómo interpretar

Noticia de investigación: La fusión celular «despierta» el potencial regenerativo de la retina

Noticia de investigación: La fusión celular «despierta» el potencial regenerativo de la retina

La revista eBioMedicine se hace eco de los nuevos hallazgos de un estudio sobre la capacidad de fusión celular en los vertebrados de sangre caliente, pudiéndose regenerar con ello la retina humana.

Células madre

La Unión Europea financia a un grupo de Investigación Genética en España con una tecnología de ultima generación.

DBGen

El Comité de Acceso Transnacional del European Advanced infrastructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionado este mes de junio el proyecto PID15251 presentado por DBGen Ocular Genomics en la tercera convocatoria de proyectos de esta iniciativa. La propuesta de DBGen ha superado los pasos de evaluación científica y técnica en una convocatoria de proyectos altamente competitiva.

Conferencia Anual Retina UK 2021.

imagen de terapia genética

Cada primavera la Asociación Retina Reino Unido celebra su reunión de actualización en investigación para personas afectadas y sus familias en Enfermedades hereditarias de la Retina (IRD por sus siglas en inglés). Isabel Faixo, óptica-optometrista y colaboradora de Acción Visión España participó en esta sesión online que te traducimos en esta entrada.