El 10 de septiembre de 2024, la Plataforma para la Creación de la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica emitió un comunicado oficial informando sobre su decisión de llevar a cabo un recurso de arbitraje ante la Eurocámara. Esta medida refleja la urgencia de conseguir el reconocimiento oficial de la Especialidad de Genética Clínica en España, un aspecto esencial tanto para
Si estás interesado en participar en un ensayo clínico o simplemente quieres saber más sobre ello, ClinicalTrials.gov es una web donde poder encontrar mucha información. A continuación, te ayudamos a usarla para encontrar ensayos clínicos: Paso 1: Acceder a ClinicalTrials.gov Primero, ve a ClinicalTrials.gov. Verás varios filtros de búsqueda básicos que puedes usar para empezar a buscar ensayos clínicos. Paso
ClinicalTrials.gov es una plataforma gestionada por la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU., diseñada para ofrecer información detallada sobre ensayos clínicos realizados en todo el mundo. Este sitio es un recurso tanto para profesionales de la salud como para pacientes y familias que buscan comprender mejor las investigaciones clínicas y cómo podrían participar en ellas. ¿Qué es la Investigación Clínica
Os dejamos información sobre la reciente publicación de una Declaración de Consenso que establece directrices exhaustivas para el diagnóstico, gestión y tratamiento del Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), un trastorno genético raro. Este logro es el resultado de una colaboración entre cuatro Redes Europeas de Referencia (ERN): ERN-EYE, Endo-ERN, ERN Ithaca y ERKNet. Publicada en el European Journal of Human Genetics,
La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad ocular que causa pérdida progresiva de la visión central. Numerosos estudios han demostrado que los factores genéticos desempeñan un papel significativo en su desarrollo, indicando que la DMAE puede ser heredada. Como ya hemos comentado, la DMAE tiene un componente genético que va a aumentar hasta 27 veces la probabilidad de desarrollarla
Hoy, 28 de junio, también conmemoramos el Día Internacional del Cribado Neonatal, una fecha que nos recuerda la relevancia de la “prueba del talón”, un sencillo test sanguíneo realizado a los recién nacidos que permite detectar numerosas enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas. En España, el Sistema Nacional de Salud establece como obligatorio el cribado mínimo de 7 enfermedades, aunque este
Un ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR ha logrado mejorar la visión de 11 de 14 participantes afectados por un tipo de ceguera hereditaria. Esta es la amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento. Las conclusiones del ensayo Brilliance, que en este momento está entre las fases 1
Hoy, 25 de abril, se celebra el Día Internacional del ADN, una fecha que conmemora anualmente desde 2003 el monumental descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN. Este día es un homenaje a uno de los hallazgos más significativos en el campo de la genética y la biología molecular, que ha abierto innumerables puertas al entendimiento de la vida