El 9 de enero se ha publicado en Nature Genetics un artículo de gran relevancia para la investigación en retinosis pigmentaria (RP). Abre una nueva vía para mejorar el diagnóstico genético de muchas personas que, hasta ahora, no tenían una explicación clara sobre el origen de su enfermedad. ¿Qué han descubierto exactamente? El estudio demuestra que variantes genéticas en genes
En los últimos días, se ha dado a conocer un avance histórico en el campo de la genética: un equipo de científicos ha logrado secuenciar un genoma humano completo en menos de cuatro horas, marcando un nuevo récord mundial. Puede parecer un dato técnico, pero detrás de este logro hay algo mucho más importante: la posibilidad de entender antes y
Los estudios genéticos son hoy una herramienta clave para entender y diagnosticar las enfermedades de origen hereditario, también en oftalmología. Gracias a la secuenciación del ADN es posible identificar el gen o los genes responsables de una patología, lo que aporta ventajas fundamentales: confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento más adecuado, evitar confusiones y, además, ofrecer un asesoramiento genético correcto
El pasado mes de junio celebramos la Jornada Científica dentro del I Encuentro de Familias y Entidades de Acción Visión España y el III Congreso Retina Iberoamérica Unida. Fue un espacio de gran nivel, con la participación de especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes que compartieron avances, experiencias y también los retos que tenemos por delante. Ahora que aún disponemos
El pasado fin de semana, Madrid fue el escenario de algo más que un evento: fue el punto de encuentro de un movimiento que crece, se fortalece y se proyecta con fuerza hacia el futuro. El I Encuentro de Familias y Entidades Acción Visión España y el III Congreso Retina Iberoamérica Unida han sido un espacio de formación, ciencia, intercambio
Del 5 al 8 de junio de 2025, celebraremos en el Hotel Elba Madrid Alcalá el I Encuentro de Familias y Entidades Acción Visión España y el III Congreso Retina Iberoamérica Unida. Tras muchos meses de trabajo, ilusión y preparación, por fin nos encontramos a las puertas de este gran evento que reunirá a personas con patologías visuales, profesionales, asociaciones,
Acción Visión España está participando en la 20ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión, que se está llevando a cabo el 6 de febrero de 2025 en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Esta jornada, que se centra en la incorporación en la práctica clínica de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios,
Un estudio reciente analiza los resultados de la terapia génica con voretigene neparvovec (Luxturna) en pacientes pediátricos con con distrofia hereditaria de retina mediada por el gen RPE65. Este tratamiento innovador busca mejorar la función visual en una patología que, hasta ahora, carecía de opciones terapéuticas eficaces. Detalles del estudio El estudio revisó de forma retrospectiva los registros de seis