Acción Visión España en la 20ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión

imagen del aula

Acción Visión España está participando en la 20ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión, que se está llevando a cabo el 6 de febrero de 2025 en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Esta jornada, que se centra en la incorporación en la práctica clínica de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios,

Resultados prometedores de la terapia génica con Luxturna en niños con distrofia hereditaria de retina

PORTADA PERIÓDICO DONDE SE LEE "BUENAS NOTICIAS"

Un estudio reciente analiza los resultados de la terapia génica con voretigene neparvovec (Luxturna) en pacientes pediátricos con con distrofia hereditaria de retina mediada por el gen RPE65. Este tratamiento innovador busca mejorar la función visual en una patología que, hasta ahora, carecía de opciones terapéuticas eficaces. Detalles del estudio El estudio revisó de forma retrospectiva los registros de seis

Avances en Terapia Génica: Ensayos Clínicos y Tratamientos

imagen adn y de un ojo

La terapia génica ha avanzado notablemente para tratar enfermedades oculares, como la retinitis pigmentaria (RP), la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la amaurosis congénita de Leber (ACL). Estos tratamientos exploran diferentes enfoques, como el reemplazo de genes defectuosos, la administración de moléculas que reparan las células o el uso de terapia optogenética para mejorar la función visual

La Genética Clínica, una asignatura pendiente en España

Hélice de ADN y ojo humano en fondo azul abstracto

El 10 de septiembre de 2024, la Plataforma para la Creación de la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica emitió un comunicado oficial informando sobre su decisión de llevar a cabo un recurso de arbitraje ante la Eurocámara. Esta medida refleja la urgencia de conseguir el reconocimiento oficial de la Especialidad de Genética Clínica en España, un aspecto esencial tanto para

Guía rápida para encontrar ensayos clínicos en Clinical Trials

Científica médica analizando datos en el laboratorio

Si estás interesado en participar en un ensayo clínico o simplemente quieres saber más sobre ello, ClinicalTrials.gov es una web donde poder encontrar mucha información. A continuación, te ayudamos a usarla para encontrar ensayos clínicos: Paso 1: Acceder a ClinicalTrials.gov Primero, ve a ClinicalTrials.gov. Verás varios filtros de búsqueda básicos que puedes usar para empezar a buscar ensayos clínicos. Paso

Descubre Clinical Trials: Recurso para Entender los Ensayos Clínicos

investigador en laboratorio

ClinicalTrials.gov es una plataforma gestionada por la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU., diseñada para ofrecer información detallada sobre ensayos clínicos realizados en todo el mundo. Este sitio es un recurso tanto para profesionales de la salud como para pacientes y familias que buscan comprender mejor las investigaciones clínicas y cómo podrían participar en ellas. ¿Qué es la Investigación Clínica

Declaración de Consenso sobre el Síndrome de Bardet-Biedl

teclado donde se lee en una tecla información y dedo pulsando dicha tecla

Os dejamos información sobre la reciente publicación de una Declaración de Consenso que establece directrices exhaustivas para el diagnóstico, gestión y tratamiento del Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), un trastorno genético raro. Este logro es el resultado de una colaboración entre cuatro Redes Europeas de Referencia (ERN): ERN-EYE, Endo-ERN, ERN Ithaca y ERKNet. Publicada en el European Journal of Human Genetics,

¿Se puede heredar la DMAE?

imagen de mujer pensativa

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad ocular que causa pérdida progresiva de la visión central. Numerosos estudios han demostrado que los factores genéticos desempeñan un papel significativo en su desarrollo, indicando que la DMAE puede ser heredada. Como ya hemos comentado, la DMAE tiene un componente genético que va a aumentar hasta 27 veces la probabilidad de desarrollarla