Nunca sabemos cuándo una información puede ser útil para una persona o una familia. En los últimos años, cada vez son más las personas con enfermedades oftalmológicas que pueden acceder a un estudio genético a través de su hospital o centro de referencia. Sin embargo, todavía hay pacientes que no han podido realizarlo o que tienen dudas sobre si disponen
La Universidad de Barcelona celebra este 8 de septiembre un acto de homenaje en memoria de Roser González Duarte, catedrática emérita del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística y una figura fundamental en el estudio de las enfermedades hereditarias de la retina. Roser González Duarte fue una científica pionera en muchos sentidos. Fue una de las primeras catedráticas de Genética
Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado el mapa genético más detallado hasta la fecha de la retina humana, un avance que podría ayudar a comprender mejor las causas de enfermedades de la visión y facilitar en el futuro diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados. El estudio, publicado en la revista científica Nature Communications, ha analizado muestras de 201 ojos
La investigación en enfermedades raras de la retina sigue avanzando y, en algunos casos, empieza a dar pasos relevantes hacia posibles tratamientos. Es el caso de la enfermedad de Stargardt, una patología genética que afecta a la retina y que, a día de hoy, no cuenta con terapias aprobadas. La compañía biotecnológica Ocugen ha anunciado recientemente la finalización anticipada del
El 9 de enero se ha publicado en Nature Genetics un artículo de gran relevancia para la investigación en retinosis pigmentaria (RP). Abre una nueva vía para mejorar el diagnóstico genético de muchas personas que, hasta ahora, no tenían una explicación clara sobre el origen de su enfermedad. ¿Qué han descubierto exactamente? El estudio demuestra que variantes genéticas en genes
En los últimos días, se ha dado a conocer un avance histórico en el campo de la genética: un equipo de científicos ha logrado secuenciar un genoma humano completo en menos de cuatro horas, marcando un nuevo récord mundial. Puede parecer un dato técnico, pero detrás de este logro hay algo mucho más importante: la posibilidad de entender antes y
Los estudios genéticos son hoy una herramienta clave para entender y diagnosticar las enfermedades de origen hereditario, también en oftalmología. Gracias a la secuenciación del ADN es posible identificar el gen o los genes responsables de una patología, lo que aporta ventajas fundamentales: confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento más adecuado, evitar confusiones y, además, ofrecer un asesoramiento genético correcto
El pasado mes de junio celebramos la Jornada Científica dentro del I Encuentro de Familias y Entidades de Acción Visión España y el III Congreso Retina Iberoamérica Unida. Fue un espacio de gran nivel, con la participación de especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes que compartieron avances, experiencias y también los retos que tenemos por delante. Ahora que aún disponemos