La atención sanitaria y el manejo de la DMAE, orientados al paciente.es otro punto del informe objetivo DMAE, Situación Actual y Propuesta de Mejora para la Atención Sociosanitaria de la DMAE.
Investigación
DIAGNOSTICO PRECOZ: UNA DE LAS CONCLUSIONES DEL OBJETIVO DMAE.
El objetivo principal de este estudio era conocer el impacto y las necesidades generados por la DMAE en las personas que la padecen y sus cuidadores/as informales, así como para los Sistemas sanitario y social, para poder elaborar una propuesta de acciones que contribuyan a mejorar su atención actual.
Un punto muy importante es el diagnostico precoz.
Impacto psicológico de la DMAE en los pacientes.
El momento del diagnóstico supuso un impacto psicológico alto o muy alto en la mayoría de las personas encuestadas tanto con DMAE seca como neovascular, que mayoritariamente refirieron miedo a quedarse ciegas.
Retina Internacional lanza el portal “conoce tu gen”.
Retina Internacional ha anunciado el lanzamiento de un nuevo portal de defensa de pruebas genéticas, Know Your Code , con motivo del Día Mundial de la Retina 2020.
Nace el proyecto CRB1 en España y Latinoamérica
El objetivo fundamental es encontrar a todos los afectados de enfermedades de retina causadas por mutaciones en el gen CRB1 en España y Latinoamérica.
Hacer más visibles y dar a conocer a los profesionales oftalmológicos las patologías asociadas al gen CRB1.
La terapia génica una realidad que no debemos obviar en el tratamiento de las enfermedades de la retina.
Son enfermedades raras y ultrarraras causadas por la mutación de hasta 250 genes, que provocan la pérdida de visión. Se trata de las distrofias hereditarias de retina, una enfermedad genética que afecta en España a unas 15.000 personas. En el desarrollo de terapias génicas que están dando resultados y esperanza a estos pacientes, muchos de ellos niños, trabaja Héctor de la Riva, doctor en Ciencias Químicas y responsable de Terapia Génica de Oftalmología de Novartis, quien destaca la falta de conocimiento sobre estas patologías y la necesidad de que los oftalmólogos pidan el diagnóstico genético de estos pacientes.
LITERATURA CIENTÍFICA SOBRE DISTROFIAS DE RETINA
A continuación desde la asociación Acción Visión España(ave) te ofrecemos un listado de artículos científicos relacionados con la investigación en las enfermedades hereditarias de la retina(dhr).
Neuromielitis Óptica. Patología, diagnóstico y tratamiento en el siglo XXI
Se buscan papás y mamás con hijos o hijas afectados por Neuromielitis óptica
La investigación biomédica necesita del apoyo de las familias afectadas para poder avanzar en el conocimiento y la búsqueda de tratamiento de las mismas.