Gema Esteban Bueno, Médico de familia ,Presidenta Asociación Española para la Investigación y Coordinadora de equipo multidisciplinar español del Síndrome de Wolfram nos presenta en este articulo publicado en el boletin informativo de referencia de enfermedades raras(creer)su expriencia personal y profesional sobre enfermedades raras.
Se buscan papás y mamás con hijos o hijas afectados por Neuromielitis óptica
La investigación biomédica necesita del apoyo de las familias afectadas para poder avanzar en el conocimiento y la búsqueda de tratamiento de las mismas.
Las tecnologías móviles se consideran el sector de mayor auge dentro del ámbito tecnológico actual. Es por ello que un gran número de novedades tecnológicas se centran en la telefonía móvil.
¿QUIENES SOMOS?
Somos una asociación sin animo de lucro legalmente constituida.
Se encuentra ubicada en Zaragoza, y dedicada al colectivo de familias y personas con discapacidad visual.
Nuestra actividad asociativa se inicia desde el 31 de agosto de 2017.
El ámbito territorial de actuación de la asociación es autonómico.
Un nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen CERKL.
El tratamiento combina la terapia génica y un dispositivo que genera y administra el código retiniano.
La compañía Bionic Sight ha tratado al primer paciente en un ensayo clínico de fase 1/2 para su tratamiento optogenético para personas con pérdida de visión avanzada por retinosis pigmentaria (RP). La compañía, que comenzó el ensayo de 20 participantes en marzo de 2020, planea continuar tratando pacientes en la segunda mitad de 2020. El estudio se está llevando a cabo en Ophthalmic Consultants de Long Island.
Una nueva prótesis de retina artificial que se puede inyectar en el ojo, basada en nanopartículas, ha permitido devolver la visión durante 8 meses a ratas ciegas sin necesidad de ser operadas. Este hallazgo científico se publica hoy en la prestigiosa revista « NatureNanotechnology».
En España, existen cerca de un millón de personas con discapacidad visual, según el INE, lo que supone un problema sanitario, asistencial y social de primer orden. Con el objetivo de poner en común las principales implicaciones, necesidades descubiertas, retos y oportunidades existentes para mejorar la situación de la ceguera en España, Novartis ha reunido a sociedades médicas, oftalmólogos y asociaciones de pacientes en el encuentro digital “Evitar la ceguera: responsabilidad de todos”.