De Lancelot a Noa, el viaje de la investigación para vencer la ceguera.

foto de Noa y su mama Ana con David Jaume y Andrés

Su nombre era todo un desafío, Lancelot. Aquel perrito nacido en la Universidad de Cornell en Estados Unidos tenía que ser la punta de lanza que abriría el paso a la terapia génica como respuesta a las Distrofias de Retina Hereditarias.

Casi 20 años después una niña de 12 años española recupera su visión gracias al primer tratamiento de terapia génica aprobada en el mundo para una patología visual.

“Ya disponemos de la primera terapia génica para una patología visual y hoy es un día de fiesta para las personas afectadas y nuestras familias” afirma Andrés Mayor Lorenzo, presidente de la Asociación Acción Visión España (AVE) pero “hemos de arbitrar mecanismos para que el acceso a estas terapias en otros tantos genes sea mucho más rápido”.

En los albores del siglo XXI las personas afectadas y nuestras familias lo teníamos muy claro, “En la investigación está nuestra esperanza”. Y no sin dificultades pero hoy es una realidad palpable.

Gracias al trabajo de muchos investigadores en todo el mundo, incluida España, han permitido que algunas personas afectadas adultas y sobre todo nuestros hijos e hijas puedan mantener su visión e incluso mejorarla gracias a los tratamientos de terapia génica.

Noa ha sido la primera niña tratada en España y nos dice que ha guardado su bastón de invidente porque ya ve los escalones y ha aparcado su braille porque ahora lee textos en la letra Arial 14 o 16 y nos llena de alegría e ilusión por todas otras niñas y niños que podrán tratarse a partir de ahora ya que el Sistema Nacional de Salud Español ha incluido en su cartera de farmacia esta terapia génica llamada Luxturna de la compañía Novartis.

Hace 20 años el Dr. Gustavo Aguirre, en aquellos años en la Universidad de Cornell y hoy en día en la Universidad de Pensilvania trataba de curar a unos perritos que curiosamente perdían la visión al igual que nosotros los humanos. Las investigaciones del Dr. Aguirre demostraron que compartíamos un mismo gen que nos causaba la pérdida visual y Lancelot fue el primer perrito curado que confirmó el potencial de la terapia génica para devolver vista perdida.

En aquellos años nos trataban de ilusos por no decir locos cuando decíamos que recuperar vista perdida era posible y que apoyando la investigación podíamos conseguirlo.

En estos tiempos de pandemia donde en 9 meses hemos conseguido vacunas que nos pueden proteger de la Covid-19 se ha demostrado que la Investigación es nuestro camino. Una investigación apoyada económicamente y respaldada por las instituciones públicas que cuando se lo proponen la burocracia es eliminada y se ponen a disposición de la sociedad soluciones sanitarias que son increíbles.

Un gran centro de Investigación en Visión.

También llevamos muchos años pidiendo a los poderes públicos españoles que haya un gran centro de investigación en Visión donde se permitan abordar todas estas patologías que producen ceguera y es más que evidente que si apoyamos la investigación en nuestro país podemos conseguir grandes resultados.

Una estrategia nacional de prevención de la ceguera evitable que incorpore la investigación como camino tiene que ser nuestra hoja de ruta.

La terapia génica ya es una realidad pero hay muchas otras tecnologías que necesitan de su desarrollo. La edición génica basada en CRISPR, la Optogenética, las Terapias Celulares, la Visión Artificial son algunos de los ejemplos de los campos de investigación que España necesita desarrollar, y sería muy útil concentrar conocimiento y recursos en un centro nacional de investigación en Visión que también pudiera dar soporte a todos esos grupos que trabajan en las diferentes universidades españolas.

Nuestra apuesta sigue siendo la misma “En la Investigación está nuestra Esperanza”. Unos y otros todos juntos seguimos trabajando.

Una respuesta a «De Lancelot a Noa, el viaje de la investigación para vencer la ceguera.»

  1. Tengo maculopatia humeda en 1 ojo. Hace 3 meses veia bien de ambos y perdi la vision central de uno. Tengo liquido y derrame en dicho ojo.
    Me aplicarob ya 2 inyecciones de Eylea, algo mejoro por ahora. Quisiera informarme de v/tratamiento. Gracias

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