Nanoscope Therapeutics está a punto de solicitar la aprobación de la FDA de lo que podría ser la primera terapia genética para la enfermedad ocular incurable, retinitis pigmentosa (RP), que puede usarse independientemente de las mutaciones genéticas subyacentes.
La biotecnológica con sede en Dallas, Texas, dijo que planea presentar un expediente a la FDA a finales de este año después de que su terapia génica MCO-010 (sonpiretigene isteparvovec) lograra casi todos sus objetivos de eficacia primarios y secundarios en el ensayo RESTORE de fase 2b.
Aproximadamente 100.000 personas en los EE. UU. y aproximadamente 2 millones de personas en todo el mundo padecen RP , una afección que provoca un daño progresivo a las células que detectan la luz en la retina y es la principal causa de ceguera hereditaria.
MCO-010 consiste en un gen que codifica la proteína MCO sensible a la luz, transportada por un vector de virus adenoasociado (AAV), que se administra en el ojo mediante inyección intravítrea y está diseñado para restaurar la función de las células de la retina.
En RESTORE, una administración única de la terapia génica condujo a una mejora «clínicamente significativa» en pacientes con RP legalmente ciegos que padecían una neurodegeneración progresiva y permanente de la retina, según la empresa.
Hubo una mejora estadísticamente significativa en la agudeza visual mejor corregida (MAVC) en la semana 52 en los grupos de tratamiento con dosis alta y baja de MCO-010 en comparación con un grupo de control que recibió inyecciones simuladas.
La mejora en ambos grupos fue superior a 0,3 unidades en la escala LogMAR de agudeza visual, lo que significa una marcada mejora en la visión. Esto se mantuvo durante 76 semanas en pacientes que recibieron la dosis alta de la terapia genética, que se presentará para la aprobación de la FDA, pero no en el grupo de dosis baja.
Es el primer ensayo fundamental de una terapia genética RP independiente de la mutación y el único estudio que muestra una mejora LogMAR de 0,3 o más en la enfermedad degenerativa de la retina, según Nanoscope. El estudio también encontró mejoras en otras medidas visuales, incluida la discriminación de formas y la prueba de movilidad Y, que mide qué tan bien los pacientes pueden navegar entre luces LED encendidas y apagadas en una habitación, con diferentes niveles de brillo o luminancia.
Por el momento, Luxturna (voretigene neparvovec) es la única terapia génica aprobada para la RP y está indicada sólo para una pequeña subpoblación de pacientes con la mutación del gen RPE65, que se estima que representa el 1% o menos de todos los casos de la enfermedad. Otras terapias dirigidas a mutaciones específicas, incluidas OCU400 de Ocugen, AGTC-501 de Beacon Therapeutics y FT-002 de Frontera Therapeutics, se encuentran en ensayos clínicos.
Miles de mutaciones en más de 50 genes se han asociado con la RP, por lo que una terapia genética que funcione en todos los ámbitos podría tener importantes implicaciones para los pacientes.
El investigador del ensayo RESTORE, David Boyer, de la Facultad de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California, dijo que los resultados fueron notables, ya que los investigadores observaron «una restauración significativa de la visión en muchos pacientes con pérdida grave de la visión, incluidos aquellos que estaban completamente ciegos».
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Buenas tardes,
Tengo 42 años, con retinosis pigmentaria. Me gustaría recibir información periódica sobre el avance de estas terapias.
Muchas gracias