En Acción Visión España compartimos recursos valiosos que puedan ser de gran ayuda para nuestra comunidad. En esta ocasión, queremos recomendar la lectura de un artículo reciente de la Sociedad Española de Oftalmología sobre el tratamiento del edema macular quístico asociado a retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina.
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son la causa principal de ceguera legal en la población laboral. El edema macular quístico (EMQ) es una de las causas tratables de pérdida visual afectando hasta un 50% de los pacientes.
Se ha realizado una revisión bibliográfica combinando «inherited retinal dystrophy», «retinitis pigmentosa», «macular oedema» y un protocolo diagnóstico/terapéutico según los niveles de evidencia y recomendaciones de la «US Agency for Healthcare Research and Quality».
Este protocolo se ha discutido en las reuniones mensuales del grupo XAREA DHR con la participación de más de 25 profesionales, creando un documento de consenso.
La etiología del EMQ es multifactorial: disfunción de la barrera hematorretiniana, del epitelio pigmentario de la retina y de las células de Müller, inflamación y tracción vítrea.
La OCT es la prueba de elección para el diagnóstico y seguimiento del EMQ asociado a las DHR.
Los fármacos con mayor grado de evidencia científica son los inhibidores de la anhidrasa carbónica (IAC). Los corticoides, anti-VEGF intravítreos y vitrectomía con pelado de la membrana limitante interna no disponen de suficiente evidencia.
Se propone un esquema de tratamiento en el EMQ en las DHR en adultos, otro para pacientes pediátricos y otra en las DHR y cirugía de catarata.
Los IAC orales y tópicos son efectivos en el tratamiento del EMQ secundario a las DHR. El tratamiento con corticoides, anti-VEGF y vitrectomía son opciones de segunda línea. Se requieren ensayos clínicos aleatorizados para poder establecer la escala terapéutica en estos pacientes.
Introducción
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son la causa principal de ceguera legal no tratable en la población en edad laboral, dentro de las cuales, la más frecuente es la retinosis pigmentaria (RP)1. La RP tiene una prevalencia de 1 en 4.000 individuos2. Una de las causas tratables de pérdida de visión central es el edema macular quístico (EMQ) asociado a la RP. Se desconoce la causa de su aparición, aunque afecta con mayor frecuencia a pacientes jóvenes y en formas autosómicas
Fisiopatología
En las DHR distinguimos el EMQ cuya causa principal es la rotura de la barrera hematorretiniana y que provoca fuga de contraste en la angiografía fluoresceínica (AGF) de las maculopatías cistoideas no vasogénicas, detectables mediante tomografía de coherencia óptica (OCT), pero inadvertidas en la AGF5. La etiología de estas dos entidades es multifactorial y su desarrollo depende de una combinación de diferentes factores dentro de los cuales se encuentran:
Diagnóstico y monitorización del edema macular quístico
La tomografía de coherencia óptica (OCT) ha demostrado ser superior a la angiografía fluoresceínica (AGF) para el diagnóstico y seguimiento del EMQ asociado a RP. Puede detectar la presencia de fluido intrarretiniano incluso cuando la AF no evidencia exudación activa. Sin embargo, la AGF, puede ayudar a diferenciar el EMQ de los quistes maculares no vasogénicos5.
La OCT nos permite detectar la presencia y localización de quistes retinianos, así como la valoración de la interfase vitreorretiniana
Opciones terapéuticas
Los fármacos con mayor grado de evidencia científica hasta la fecha son los inhibidores de la anhidrasa carbónica (IAC), de los cuales se dispone de estudios prospectivos y randomizados. En cuanto a los corticoides y agentes anti-VEGF intravítreos solo disponemos de estudios casos-control y series de casos con un número limitado de pacientes18.
Discusión
Los IAC orales y/o tópicos suelen ser la primera línea de tratamiento debido a su eficacia y perfil de seguridad ampliamente estudiados. En los casos clasificados como no respondedores, el uso de corticoides y agentes anti-VEGF por vía intravítrea han demostrado obtener reducciones significativas del GMC con ganancias variables según el agente empleado. En términos de reducción del grosor macular y mejoría de AV, la acetazolamida oral ha demostrado obtener mejores resultados20, por lo que
Recomendaciones de valoración inicial previo al inicio de tratamiento del edema macular quístico asociado a retinosis pigmentariay otras distrofias hereditarias de la retina (fig. 5)
- 1.Agudeza visual Snellen/ETDRS:
- a)Individualizar (Nivel de evidencia 3/grado de recomendación D)
- b)Pérdida de agudeza visual > 2 líneas/10 letras (Nivel de evidencia 3/grado de recomendación D)
- 2.Historia de hipertensión ocular o glaucoma:
- a)Seguimiento presión intraocular a las 4-6 semanas (Nivel de evidencia 3/grado de recomendación D)
- 3.Examen en lámpara de hendidura: valorar presencia de catarata, afaquia, seudofaquia (Nivel de evidencia 1/grado de recomendación A)
- 4.Tomografía de coherencia óptica (OCT),
Recomendaciones de valoración de la respuesta y seguimiento en el tratamiento del edema macular quístico asociado a retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina
- 1.Agudeza visual Snellen/ETDRS
- 2.Presión intraocular
- 3.Examen en lámpara de hendidura: valorar la aparición de catarata
- 4.OCT: valorar integridad de los segmentos externos de los fotorreceptores, patología de la interfase vitreo-retiniana (valorar presencia de uno o más de los siguientes) (Nivel de evidencia 1/grado de recomendación A):
- a)Evolución de quistes intrarretinianos: número, tamaño
- b)Reducción grosor macular (significativo > 16%)
- c)Cambios en la localización del edema en capa nuclear interna o en
Edema macular asociado a retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de retina en la edad pediátrica
Existe poca literatura científica acerca del tratamiento del edema macular (EM) asociado a la RP en la edad pediátrica18, 48. La mayoría de trabajos sobre el tratamiento del EM en niños están contextualizados en las uveítis pediátricas49 o la retinosquisis ligada al cromosoma X (RLX), de etiología y patogenia claramente distinta a la RP50, 51.
Ha sido ampliamente descrito que el EM crónico conlleva con el tiempo a la atrofia retiniana y a la degeneración y pérdida de los fotorreceptores18. Por
Conclusiones
Los IAC orales y tópicos son efectivos en el tratamiento del EMQ secundario a las DHR. El tratamiento con corticoides, anti-VEGF y vitrectomía son opciones de segunda línea. Los pacientes pediátricos y los pacientes operados de catarata requieren una valoración específica. Se requieren ensayos clínicos aleatorizados para poder establecer la escala terapéutica en estos pacientes, aunque suponen un desafío por su baja prevalencia, el curso clínico variable, la heterogenicidad clínica y genética y
Financiación
La presente investigación no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro…
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses…
Para leer el artículo completo, te invitamos a acceder al enlace proporcionado por la Sociedad Española de Oftalmología.
¡Esperamos que esta lectura sea de gran utilidad!