Los estudios genéticos son hoy una herramienta clave para entender y diagnosticar las enfermedades de origen hereditario, también en oftalmología. Gracias a la secuenciación del ADN es posible identificar el gen o los genes responsables de una patología, lo que aporta ventajas fundamentales: confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento más adecuado, evitar confusiones y, además, ofrecer un asesoramiento genético correcto
El 28 de febrero no es un día cualquiera. Es el Día de las Enfermedades Raras, una fecha en la que millones de personas en el mundo recuerdan que la visibilidad es el primer paso para el cambio. En Acción Visión España, queremos aprovechar estos 10 días previos para recordar que cada historia, cada lucha y cada avance cuentan. Más
Un estudio reciente analiza los resultados de la terapia génica con voretigene neparvovec (Luxturna) en pacientes pediátricos con con distrofia hereditaria de retina mediada por el gen RPE65. Este tratamiento innovador busca mejorar la función visual en una patología que, hasta ahora, carecía de opciones terapéuticas eficaces. Detalles del estudio El estudio revisó de forma retrospectiva los registros de seis
Si estás interesado en participar en un ensayo clínico o simplemente quieres saber más sobre ello, ClinicalTrials.gov es una web donde poder encontrar mucha información. A continuación, te ayudamos a usarla para encontrar ensayos clínicos: Paso 1: Acceder a ClinicalTrials.gov Primero, ve a ClinicalTrials.gov. Verás varios filtros de búsqueda básicos que puedes usar para empezar a buscar ensayos clínicos. Paso
En Acción Visión España, queremos presentaros nuestra web: diamundialvision.es. Esta web ha sido creada con el propósito de informar y conectar a todos aquellos interesados en la salud visual, especialmente en el marco del Día Mundial de la Visión, celebrado anualmente el segundo jueves de octubre. ¿Qué encontrarás en diamundialvision.es? Actividades y Eventos: Durante la semana del Día Mundial de
Únete a nosotros en una jornada extraordinaria donde la investigación y los tratamientos para las Enfermedades Hereditarias de la Retina serán el foco de atención. En honor al Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024, nos encontraremos el próximo 24 de febrero en el Centro Sociocultural e Xuvenil O Ensanche en Santiago de Compostela, a partir de las 11:30 horas.
En Acción Visión España compartimos recursos valiosos que puedan ser de gran ayuda para nuestra comunidad. En esta ocasión, queremos recomendar la lectura de un artículo reciente de la Sociedad Española de Oftalmología sobre el tratamiento del edema macular quístico asociado a retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina. Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son la