XX Encuentro Nacional. Asociación Síndrome de Marfan

Un año más, la asociación de afectados por el Síndrome de Marfan (SIMA), organiza del 2 al 5 de Marzo en Santiago de Compostela, este especio de conviviencia y encuentro para afectados y familias.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE MARFAN?

El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara provocada por una alteración genética, mutación que se localiza en el gen FBN1 del cromosoma 15 y que provoca una deficiente codificación de una proteína llamada fibrilina, que afecta al tejido conectivo.

El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento) , y la amortiguación de las articulaciones. Afecta en diferente grado a diferentes sistemas, siendo la afectación musculoesquelética una de las más frecuentes.

Al igual que la mayoría de las enfermedades raras, o de baja prevalencia, el origen de este síndrome es genético y se transmite a la descendencia, con carácter autosómico dominante. En cada gestación, la probabilidad de que el futuro bebé nazca afectado es del 50%. Así mismo, la prevalencia de esta enfermedad rara se estima en un afectado por cada 5.000 habitantes.

INFORMACIÓN DEL ENCUENTRO

Fecha: del 2 al 5 de marzo.
Lugar: Hotel Santiago Apóstol www.santiagoapostolhotel.com

En el marco de esta celebración, se contará con ponencias de carácter formativo, impartidas de forma totalmente voluntaria por tres profesionales con gran experiencia en el Síndrome de Marfan:
Dra. Montañés – Cardióloga Unidad Infantil Hospital 12 Octubre.
Dra. Sanz – Rehabilitadora Unidad Adultos Hospital 12 Octubre.
Dra.  Palacios– Oftalmóloga Unidad Infantil Hospital 12 de Octubre.

Estará presente el Servicio de Atención Psicológica de FEGEREC. Una de sus profesionales, Chús Gómez,  nos hablará sobre varios temas importantes para nuestro día a día. Nuestros adolescentes también tendrán su tiempo para ello.

En paralelo a la realización de las conferencias tendrán lugar diversas actividades lúdicas y de convivencia enfocadas hacia los niños y adolescentes para generar un espacio de normalidad, aceptación personal y de la enfermedad, donde de manera lúdica se ayudará a nuestros pequeños a normalizar su situación en el día a día.

Con todas las actividades que componen el programa, SIMA, pretende que se cree un clima propicio para el intercambio de experiencias entre los afectados, que permitan una mayor comprensión de la realidad que supone convivir con esta patología desde diferentes puntos de vista.

PROGRAMAS DE ACTIVIDADES LÚDICAS Y DE CONVIVENCIA

Programa adultos
Programa juvenil
Programa infantil

Si desea más información en relación a la celebración del encuentro o sobre la patología, puedes dirigirte a la página web de SIMA donde encontrarás información ampliada sobre estas y otras cuestiones:
Web SIMA

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