El esfuerzo investigador unido al trabajo colaborativo y al compromiso de salvar vidas ha demostrado que es posible desarrollar una terapia génica segura y personalizada en tiempo récord.
A comienzos de 2025, un equipo de investigadores de Filadelfia anunció el desarrollo de una terapia génica individualizada para un bebé, conocido como el pequeño KJ, afectado por una rara mutación genética que altera el metabolismo del amoniaco. La gravedad de su enfermedad exigía una actuación inmediata. En apenas seis meses, los científicos lograron diseñar y aplicar un tratamiento a medida.
“No teníamos más tiempo”, declaró David Liu, coordinador del equipo que participó en el desarrollo. “Este es el camino por el que tenemos que llegar a la cura de los pacientes; solo tenemos que transformar el camino en una autovía para poder llegar con más seguridad, en menos tiempo, y de manera que todos los pacientes que la necesiten tengan acceso a ella”.
Ahora, en octubre, los mismos investigadores publican en The American Journal of Human Genetics un artículo donde exponen su visión sobre cómo este enfoque terapéutico personalizado podría convertirse en la práctica habitual en los próximos años.
El texto reflexiona sobre los avances necesarios para consolidar una “genética intervencionista”, capaz de crear plataformas de edición genética adaptadas a cada paciente, y de ofrecer soluciones reales para enfermedades raras hoy consideradas incurables.
Seguimos de cerca estos avances científicos, especialmente los que abren nuevas vías de tratamiento para las enfermedades genéticas que causan patologías visuales. La experiencia del pequeño KJ muestra que la ciencia está cada vez más cerca de ofrecer terapias seguras, rápidas y accesibles para quienes las necesitamos.
Puedes acceder al artículo científico completo en The American Journal of Human Genetics en el siguiente enlace:
Cómo crear plataformas de edición de genes personalizadas: próximos pasos hacia la genética intervencionista