Enfermedades Raras

Andrés Mayor en RTPA por el Día Mundial de las Enfermedades Raras | Conexión Asturias

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Andrés en la tele asturiana por el dia mundial de las enfermedades raras

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, nuestro presidente, Andrés Mayor Lorenzo, participó en el programa Conexión Asturias de la Radio Televisión del Principado de Asturias (RTPA) para hablar de la realidad de las personas que conviven con patologías poco frecuentes, muchas de ellas relacionadas con la salud visual. Durante la entrevista, Andrés abordó la importancia del diagnóstico

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026

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dia enfermedades raras

El 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en más de 7.000 patologías poco frecuentes que afectan a millones de personas y familias en todo el mundo. Detrás de cada diagnóstico hay una realidad concreta: incertidumbre, retrasos, falta de información y, en muchos casos, pocas opciones terapéuticas. En España,

Uveítis, doblemente invisible, jornada informativa en Gijón por el Día Mundial de las Enfermedades Raras

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cartel uveítis

El próximo 28 de febrero, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026, AUVEA – Asociación de Uveítis organiza en Gijón la jornada “Uveítis: doblemente invisible. Cuando no se ve… y no se conoce”, un encuentro dirigido a visibilizar esta enfermedad ocular rara desde un enfoque clínico, social y multidisciplinar. La uveítis no solo afecta la visión, sino

Febrero, Mes De Las Enfermedades Raras

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dia enfermedades raras

Febrero es el mes de las enfermedades raras. El 28 de febrero se conmemora su día internacional, pero en Acción Visión España hemos decidido empezar antes. Porque hablar de enfermedades raras no es cosa de un solo día y, en nuestro caso, muchas de ellas tienen un impacto directo en la visión. A lo largo de este mes estamos poniendo

Medicamentos huérfanos en España: más financiación, pero con tiempos que siguen siendo largos

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LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS EN ESPAÑA INFORME ANUAL DE acceso 2025

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha publicado su Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos en España 2025, con datos actualizados a 31 de diciembre. El documento ofrece una fotografía clara de cómo está el acceso a estos tratamientos en nuestro país. Antes de entrar en cifras, conviene aclarar una pregunta básica. ¿Qué

PERT, la nueva terapia genética experimental que podría ayudar a tratar cientos de enfermedades raras

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El químico David Liu, en su despacho del Instituto Broad, en Cambridge (EE UU), en 2020.Boston Globe (Boston Globe via Getty Images)

Se ha anunciado un avance muy prometedor en medicina genética: ha nacido PERT, una terapia experimental que tiene el potencial de actuar sobre muchas enfermedades graves causadas por mutaciones genéticas. La idea es tan ambiciosa como necesaria: en lugar de diseñar un tratamiento distinto para cada mutación, esta terapia logra que las células “ignoren” algunos errores genéticos y produzcan proteínas

Andrés Mayor participa mañana en el programa “Enfermedades Raras”

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CARTEL PROGRAMA

Mañana, martes 18 de noviembre, nuestro presidente Andrés Mayor Lorenzo participará en el programa de radio científico “Enfermedades Raras”, presentado y dirigido por Antonio G. Armas. Horario: de 19:00 a 19:30 hDónde escucharlo: Durante la entrevista, Andrés hablará sobre el trabajo que realizamos desde Acción Visión España y sobre varias cuestiones relacionadas con la salud visual y las patologías que

La ciencia abre camino a la terapia génica hecha a medida

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Esquema del protocolo maestro del ensayo clínico de "paraguas de paraguas".

El esfuerzo investigador unido al trabajo colaborativo y al compromiso de salvar vidas ha demostrado que es posible desarrollar una terapia génica segura y personalizada en tiempo récord. A comienzos de 2025, un equipo de investigadores de Filadelfia anunció el desarrollo de una terapia génica individualizada para un bebé, conocido como el pequeño KJ, afectado por una rara mutación genética