Terapia génica

PERT, la nueva terapia genética experimental que podría ayudar a tratar cientos de enfermedades raras

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El químico David Liu, en su despacho del Instituto Broad, en Cambridge (EE UU), en 2020.Boston Globe (Boston Globe via Getty Images)

Se ha anunciado un avance muy prometedor en medicina genética: ha nacido PERT, una terapia experimental que tiene el potencial de actuar sobre muchas enfermedades graves causadas por mutaciones genéticas. La idea es tan ambiciosa como necesaria: en lugar de diseñar un tratamiento distinto para cada mutación, esta terapia logra que las células “ignoren” algunos errores genéticos y produzcan proteínas

La ciencia abre camino a la terapia génica hecha a medida

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Esquema del protocolo maestro del ensayo clínico de "paraguas de paraguas".

El esfuerzo investigador unido al trabajo colaborativo y al compromiso de salvar vidas ha demostrado que es posible desarrollar una terapia génica segura y personalizada en tiempo récord. A comienzos de 2025, un equipo de investigadores de Filadelfia anunció el desarrollo de una terapia génica individualizada para un bebé, conocido como el pequeño KJ, afectado por una rara mutación genética

Revive nuestra Jornada Científica

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potada congreso

El pasado mes de junio celebramos la Jornada Científica dentro del I Encuentro de Familias y Entidades de Acción Visión España y el III Congreso Retina Iberoamérica Unida. Fue un espacio de gran nivel, con la participación de especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes que compartieron avances, experiencias y también los retos que tenemos por delante. Ahora que aún disponemos

Lo último en investigación sobre patologías visuales

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Oftalmóloga examinando la visión a una paciente

En Acción Visión España seguimos muy de cerca los avances científicos que pueden cambiar la vida de las personas con baja visión o ceguera. Y hoy queremos compartir buenas noticias. En el último mes, distintos equipos de investigación de todo el mundo han dado pasos importantes en el tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina, la regeneración del nervio óptico,

Mantente al día de la Investigación

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teclado donde se lee en una tecla información y dedo pulsando dicha tecla

En esta sección encontrarás una recopilación de noticias relacionadas con avances en diversas áreas de la salud y la investigación. Sistema Nervioso Central Oftalmología Terapia Génica (CGT) Enfermedades Raras Inteligencia Artificial Webinars y Talleres Esta recopilación de noticias ha sido elaborada por Miguel Ruiz Carrasco, presidente de la Asociación CRB1 España. Pueden contactar con él en el correo electrónico miguelruiz@crb1.es.

Resultados prometedores de la terapia génica con Luxturna en niños con distrofia hereditaria de retina

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PORTADA PERIÓDICO DONDE SE LEE "BUENAS NOTICIAS"

Un estudio reciente analiza los resultados de la terapia génica con voretigene neparvovec (Luxturna) en pacientes pediátricos con con distrofia hereditaria de retina mediada por el gen RPE65. Este tratamiento innovador busca mejorar la función visual en una patología que, hasta ahora, carecía de opciones terapéuticas eficaces. Detalles del estudio El estudio revisó de forma retrospectiva los registros de seis

Programa del VIII Congreso Internacional “Presente y Futuro de Terapias contra la Ceguera” en Santiago de Chile

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imagen de los dos carteles del evento

Como os comentamos, os dejamos el programa del VIII Congreso Internacional «Presente y Futuro de Terapias contra la Ceguera», en el que participará nuestro presidente, Andrés Mayor Lorenzo. Este evento, organizado por FUNDALURP, congregará a investigadores y especialistas de Estados Unidos, Puerto Rico, Chile y España, quienes compartirán los últimos avances en terapias innovadoras y en investigación para combatir la

Nanoscope Therapeutics Anuncia Resultados Prometedores en Terapia Génica para la Retinosis Pigmentaria

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imagen de laboratorio

Nanoscope Therapeutics, Inc., una empresa de biotecnología en fase de aprobación de solicitud de licencia biológica (BLA), ha anunciado resultados positivos de dos años de su ensayo clínico RESTORE, de fase 2b, para MCO-010, su terapia génica optogenética destinada a restaurar la visión en pacientes con retinosis pigmentaria (RP) avanzada. Estos resultados fueron presentados el 20 de octubre de 2024