Se ha anunciado un avance muy prometedor en medicina genética: ha nacido PERT, una terapia experimental que tiene el potencial de actuar sobre muchas enfermedades graves causadas por mutaciones genéticas. La idea es tan ambiciosa como necesaria: en lugar de diseñar un tratamiento distinto para cada mutación, esta terapia logra que las células “ignoren” algunos errores genéticos y produzcan proteínas completas.
Hasta ahora, los investigadores han probado PERT en células humanas y en ratones con enfermedades como Tay-Sachs, Niemann-Pick o Batten, y los resultados son esperanzadores. Si todo va bien, podría aplicarse a muchas otras patologías que hoy no tienen un tratamiento eficaz.
Para quienes vivimos en el mundo de las enfermedades poco frecuentes, un salto así no es solo ciencia, es esperanza. No podemos saber aún cuánto tardará en llegar a ensayos clínicos en humanos o en estar disponible, pero el simple hecho de que funcione en laboratorio es un paso enorme.
Eso sí, quedan muchos retos, hay que demostrar seguridad, eficacia a largo plazo y adaptarlo para cada enfermedad concreta. Pero si lo consiguen, podríamos estar frente a un cambio real en cómo tratamos estas patologías.
Dejamos enlace a la noticia para quienes queráis leerla en profundidad: https://elpais.com/ciencia/2025-11-19/nace-pert-una-medicina-experimental-multiusos-que-promete-arreglar-la-causa-de-cientos-de-enfermedades-geneticas.html