Terapia génica en retina: contexto y próximos pasos de MeiraGTx

foto de MeiraGTx (investigadores)

En los últimos días se está hablando de MeiraGTx y de su trabajo en terapia génica para enfermedades de retina. Hace poco tiempo conocimos que Johnson & Johnson ha decidido devolver a MeiraGTx los derechos de bota-vec, una terapia génica en investigación para la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X. La decisión llega tras los resultados de un ensayo en

Avanza una posible terapia génica para la enfermedad de Stargardt

PRIMER PLANO FOTO HOMBRE

La investigación en enfermedades raras de la retina sigue avanzando y, en algunos casos, empieza a dar pasos relevantes hacia posibles tratamientos. Es el caso de la enfermedad de Stargardt, una patología genética que afecta a la retina y que, a día de hoy, no cuenta con terapias aprobadas. La compañía biotecnológica Ocugen ha anunciado recientemente la finalización anticipada del

PERT, la nueva terapia genética experimental que podría ayudar a tratar cientos de enfermedades raras

El químico David Liu, en su despacho del Instituto Broad, en Cambridge (EE UU), en 2020.Boston Globe (Boston Globe via Getty Images)

Se ha anunciado un avance muy prometedor en medicina genética: ha nacido PERT, una terapia experimental que tiene el potencial de actuar sobre muchas enfermedades graves causadas por mutaciones genéticas. La idea es tan ambiciosa como necesaria: en lugar de diseñar un tratamiento distinto para cada mutación, esta terapia logra que las células “ignoren” algunos errores genéticos y produzcan proteínas

Secuenciación genómica en menos de cuatro horas

imagen de ia estudiando genoma

En los últimos días, se ha dado a conocer un avance histórico en el campo de la genética: un equipo de científicos ha logrado secuenciar un genoma humano completo en menos de cuatro horas, marcando un nuevo récord mundial. Puede parecer un dato técnico, pero detrás de este logro hay algo mucho más importante: la posibilidad de entender antes y

La importancia del estudio genético

investigadora en laboratorio

Los estudios genéticos son hoy una herramienta clave para entender y diagnosticar las enfermedades de origen hereditario, también en oftalmología. Gracias a la secuenciación del ADN es posible identificar el gen o los genes responsables de una patología, lo que aporta ventajas fundamentales: confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento más adecuado, evitar confusiones y, además, ofrecer un asesoramiento genético correcto

Revive nuestra Jornada Científica

potada congreso

El pasado mes de junio celebramos la Jornada Científica dentro del I Encuentro de Familias y Entidades de Acción Visión España y el III Congreso Retina Iberoamérica Unida. Fue un espacio de gran nivel, con la participación de especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes que compartieron avances, experiencias y también los retos que tenemos por delante. Ahora que aún disponemos

Cómo buscar ensayos clínicos

DOCTORA Y PACIENTE

En Acción Visión España recibimos muchas consultas de personas que, al conocer alguna noticia sobre un nuevo tratamiento o investigación, nos preguntan cómo pueden participar en un ensayo clínico.En algunos casos, facilitamos los datos de contacto de los equipos de investigación que llevan a cabo el estudio. Sin embargo, también existen plataformas oficiales y seguras en las que cualquier persona

Lo último en investigación sobre patologías visuales

Oftalmóloga examinando la visión a una paciente

En Acción Visión España seguimos muy de cerca los avances científicos que pueden cambiar la vida de las personas con baja visión o ceguera. Y hoy queremos compartir buenas noticias. En el último mes, distintos equipos de investigación de todo el mundo han dado pasos importantes en el tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina, la regeneración del nervio óptico,