Avances en Terapia Génica: Ensayos Clínicos y Tratamientos

imagen adn y de un ojo

La terapia génica ha avanzado notablemente para tratar enfermedades oculares, como la retinitis pigmentaria (RP), la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la amaurosis congénita de Leber (ACL). Estos tratamientos exploran diferentes enfoques, como el reemplazo de genes defectuosos, la administración de moléculas que reparan las células o el uso de terapia optogenética para mejorar la función visual

La Genética Clínica, una asignatura pendiente en España

Hélice de ADN y ojo humano en fondo azul abstracto

El 10 de septiembre de 2024, la Plataforma para la Creación de la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica emitió un comunicado oficial informando sobre su decisión de llevar a cabo un recurso de arbitraje ante la Eurocámara. Esta medida refleja la urgencia de conseguir el reconocimiento oficial de la Especialidad de Genética Clínica en España, un aspecto esencial tanto para

Guía rápida para encontrar ensayos clínicos en Clinical Trials

Científica médica analizando datos en el laboratorio

Si estás interesado en participar en un ensayo clínico o simplemente quieres saber más sobre ello, ClinicalTrials.gov es una web donde poder encontrar mucha información. A continuación, te ayudamos a usarla para encontrar ensayos clínicos: Paso 1: Acceder a ClinicalTrials.gov Primero, ve a ClinicalTrials.gov. Verás varios filtros de búsqueda básicos que puedes usar para empezar a buscar ensayos clínicos. Paso

Descubre Clinical Trials: Recurso para Entender los Ensayos Clínicos

investigador en laboratorio

ClinicalTrials.gov es una plataforma gestionada por la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU., diseñada para ofrecer información detallada sobre ensayos clínicos realizados en todo el mundo. Este sitio es un recurso tanto para profesionales de la salud como para pacientes y familias que buscan comprender mejor las investigaciones clínicas y cómo podrían participar en ellas. ¿Qué es la Investigación Clínica

Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: Retinosis pigmentaria.

Investigación
Investigación

Los problemas de nomenclatura en genética humana se reconocieron ya en la década de 1960 y en 1979 se presentaron directrices completas para la nomenclatura de genes humanos en la Reunión del Genoma Humano de Edimburgo (HGM). Desde entonces, se ha intentado llegar a un compromiso entre la conveniencia y la simplicidad requeridas para el uso diario de la nomenclatura de genes humanos y la necesidad de una definición adecuada de los conceptos involucrados.

El Hospital de Bellvitge utiliza por primera vez una terapia génica en adultos para evitar la ceguera a causa de una enfermedad hereditaria.

hospital sant joan de deu

El Servicio de Oftalmología del hospital integra con el Hospital Sant Joan de Déu una unidad especializada en distrofias hereditarias de retina.

Genética, estudios genéticos y las enfermedades Hereditarias de Retina.

imagen estudios genéticos

La Fundación “Sofia Sees Hope”, (USA) organizó un seminario en torno la importancia de disponer de estudios genéticos en las familias con Enfermedades Hereditarias de la Retina(IRD por sus siglas en inglés).