
Los problemas de nomenclatura en genética humana se reconocieron ya en la década de 1960 y en 1979 se presentaron directrices completas para la nomenclatura de genes humanos en la Reunión del Genoma Humano de Edimburgo (HGM). Desde entonces, se ha intentado llegar a un compromiso entre la conveniencia y la simplicidad requeridas para el uso diario de la nomenclatura de genes humanos y la necesidad de una definición adecuada de los conceptos involucrados.