Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado el mapa genético más detallado hasta la fecha de la retina humana, un avance que podría ayudar a comprender mejor las causas de enfermedades de la visión y facilitar en el futuro diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados.
El estudio, publicado en la revista científica Nature Communications, ha analizado muestras de 201 ojos donados para investigar cómo las variaciones genéticas influyen en la actividad de los genes de la retina y del epitelio pigmentario de la retina, dos estructuras fundamentales para la visión.
Los investigadores identificaron más de 1,4 millones de señales genéticas relacionadas con la regulación de miles de genes implicados en el funcionamiento de la retina. Además, localizaron cerca de 300 variantes genéticas poco frecuentes que podrían ayudar a explicar por qué algunas personas desarrollan determinadas patologías visuales o presentan una evolución diferente de la enfermedad.
Según los autores, este trabajo permitirá comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en enfermedades hereditarias de la retina, como la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria o las distrofias de conos y bastones, así como en patologías más frecuentes como la degeneración macular asociada a la edad (DMAE).
Un recurso para la investigación futura
Uno de los aspectos más relevantes del estudio es la creación de una nueva base de datos que estará disponible para la comunidad científica. Esta herramienta permitirá relacionar variantes genéticas concretas con cambios en la actividad de los genes de la retina, facilitando nuevas investigaciones sobre las causas de la pérdida de visión.
Los investigadores consideran que este conocimiento puede contribuir en el futuro a identificar a personas con mayor riesgo de desarrollar determinadas enfermedades visuales antes de que aparezcan los síntomas, así como a avanzar hacia tratamientos más personalizados basados en las características genéticas de cada paciente.
Este hallazgo representa un avance importante para entender cómo funciona la retina a nivel genético y por qué algunas personas desarrollan determinadas patologías visuales mientras otras no.
La investigación genética está adquiriendo un papel cada vez más relevante en el ámbito de las enfermedades raras oculares y de otras patologías que causan pérdida de visión. Estudios como este ayudan a sentar las bases para futuras estrategias de diagnóstico precoz, prevención y desarrollo de nuevas terapias dirigidas.