El 9 de enero se ha publicado en Nature Genetics un artículo de gran relevancia para la investigación en retinosis pigmentaria (RP). Abre una nueva vía para mejorar el diagnóstico genético de muchas personas que, hasta ahora, no tenían una explicación clara sobre el origen de su enfermedad. ¿Qué han descubierto exactamente? El estudio demuestra que variantes genéticas en genes
Un equipo de investigadores australianos ha identificado un riesgo genético que podría explicar por qué algunas personas desarrollan una forma más severa de degeneración macular asociada a la edad (DMAE). El estudio, publicado en Nature Communications, aporta una pieza clave para seguir avanzando en la comprensión de esta enfermedad, que es una de las principales causas de pérdida de visión
Seguimos con la serie de ponencias relacionadas con la salud visual que estamos compartiendo estos días, en el marco de la conmemoración del Día Mundial de la Retina, que se celebrará el próximo domingo 28 de septiembre. Como ya comentamos, nuestra intención es difundir algunos de los contenidos más destacados de la Jornada Científica del I Encuentro de Familias y
Os dejamos información sobre la reciente publicación de una Declaración de Consenso que establece directrices exhaustivas para el diagnóstico, gestión y tratamiento del Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), un trastorno genético raro. Este logro es el resultado de una colaboración entre cuatro Redes Europeas de Referencia (ERN): ERN-EYE, Endo-ERN, ERN Ithaca y ERKNet. Publicada en el European Journal of Human Genetics,