Compartimos una oportunidad para participar en un proyecto de investigación sobre la enfermedad de Stargardt dirigido a personas afectadas y sus familiares.
La Dra. Rosa Coco, especialista en enfermedades hereditarias de la retina y catedrática de Oftalmología de la Universidad de Valladolid, junto con la Dra. Isabel Pinilla, de la Universidad de Zaragoza, lideran un proyecto de investigación financiado por el Instituto de Salud Carlos III cuyo objetivo es profundizar en el conocimiento de esta patología.
Uno de los aspectos principales del estudio es la identificación de genes modificadores del fenotipo, es decir, factores genéticos que pueden influir en la forma en que la enfermedad se manifiesta y evoluciona en cada persona. Para ello, el equipo investigador está llevando a cabo una caracterización clínica completa de los participantes junto con un análisis genético de alta resolución.
¿En qué consiste la participación?
Las personas interesadas podrán acceder, de forma totalmente gratuita, a una visita presencial en Valladolid con una duración aproximada de entre dos y tres horas. Durante esta jornada se realizará:
- Una evaluación oftalmológica completa.
- Un estudio genético de alta resolución para la persona participante.
- Un estudio genético para un familiar de primer grado (padre, madre, hermano/a o hijo/a), cuya participación resulta de gran utilidad para el análisis de los resultados.
- Información personalizada sobre el estado actual de la investigación y los posibles tratamientos en desarrollo para la enfermedad de Stargardt.
La extracción de sangre necesaria para el estudio genético se realizará durante la visita, las muestras serán posteriormente analizadas en BioGipuzkoa, centro de referencia en investigación biomédica.
Información sobre los desplazamientos
Al tratarse de un proyecto de investigación académica financiado con fondos públicos, no se contempla la cobertura de los gastos de desplazamiento. Por este motivo, la participación está abierta a aquellas personas que puedan desplazarse voluntariamente a Valladolid.
El equipo investigador intentará concentrar todas las pruebas en una única jornada. No obstante, las visitas de la persona participante y de su familiar podrán organizarse en días diferentes si así resulta más conveniente.
¿Cómo participar?
Si tienes enfermedad de Stargardt y deseas recibir más información o valorar tu participación en el estudio, puedes ponerte en contacto con Acción Visión España mandando un email a consultas@esvision.es con los siguientes datos:
- Nombre y apellidos.
- Teléfono o correo electrónico de contacto.
Desde la entidad trasladaremos tus datos al equipo investigador para que pueda contactar contigo directamente y ofrecerte toda la información necesaria.
La participación de las personas afectadas es fundamental para seguir avanzando en el conocimiento de las enfermedades hereditarias de la retina y contribuir al desarrollo de futuras líneas de investigación.
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