Un equipo de investigadores australianos ha identificado un riesgo genético que podría explicar por qué algunas personas desarrollan una forma más severa de degeneración macular asociada a la edad (DMAE). El estudio, publicado en Nature Communications, aporta una pieza clave para seguir avanzando en la comprensión de esta enfermedad, que es una de las principales causas de pérdida de visión irreversible en personas mayores de 50 años.
La DMAE afecta actualmente a más de 196 millones de personas en todo el mundo y su progresión es muy variable. En las primeras fases no siempre es fácil saber quién puede perder visión y cuándo. Además, los tratamientos disponibles solo pueden frenar la evolución cuando el daño ya está avanzado, por lo que cualquier avance en la predicción y prevención es especialmente relevante.
En esta investigación, realizada por el Centre for Eye Research Australia, el Walter and Eliza Hall Institute (WEHI) y la Universidad de Melbourne, el equipo se centró en un tipo de depósito que aparece en la retina durante la DMAE avanzada: las pseudodrusas reticulares. Estos depósitos se asocian con peor función visual y peores resultados en los tratamientos.
El estudio identificó que las personas con pseudodrusas reticulares presentan variaciones genéticas específicas en el cromosoma 10, y que estas variaciones no están relacionadas con los genes más estudiados hasta ahora, que se encuentran en el cromosoma 1. También observaron que, en quienes tienen esta variación, la retina suele ser más delgada, un dato que refuerza la relación entre este cambio genético y un mayor riesgo de daño visual.
Este hallazgo abre la posibilidad de desarrollar terapias dirigidas a estas variantes del cromosoma 10. También ayuda a entender mejor qué mecanismos están detrás de las formas más severas de la enfermedad y por qué algunos pacientes evolucionan peor que otros.
La investigación apunta a que avanzar en esta línea podría permitir, en el futuro, diseñar tratamientos capaces de actuar antes de que la visión se deteriore de forma irreversible.
Fuente:
Centro de Investigación Ocular WEHI, Universidad de Melbourne.
Enlace a la noticia original a continuación: https://www.wehi.edu.au/news/australian-scientists-reveal-new-genetic-risk-for-severe-macular-degeneration